搜索结果: 1-15 共查到“临床医学 易感基因”相关记录30条 . 查询时间(0.109 秒)
多团队协作发现系统性红斑狼疮相关肺动脉高压新易感基因（图）
皮肤科 中日友好医院 系统性红斑狼疮
2023/11/29
近日,北京协和医院曾小峰教授、广东省人民医院余学清教授、中日友好医院崔勇教授和北京协和医院李梦涛教授合作完成了一项系统性红斑狼疮相关肺动脉高压(SLE-PAH)基因组学研究成果,发表在国际风湿病学领域顶级期刊Arthritis&Rheumatology(IF:13.3)上。研究发现,HLA-DQA1*03:02是SLE-PAH发病的易感基因型,携带该变异与预后不良相关,上述研究成果为SLE-PAH...
我国科学家鉴别到东亚人群精神分裂症易感基因
科学家 东亚人群 精神分裂症 易感基因
2021/4/19
精神分裂症的遗传力高达80%，表明遗传风险因素在精神分裂症中起主要作用。记者18日从中科院昆明动物研究所了解到，该所罗剑雄课题组通过精神分裂症整合组学研究，鉴别到精神分裂症的易感基因，研究成果发表在著名国际期刊《精神分裂症通报》上。精神分裂症的全球终身患病率约为1%，常发病于青壮年，且不到50%患者能获得较好预后。“过去的数十年间，精神分裂症全基因组范围内的关联研究已鉴别到系列风险遗传变异，但由于...
由颅内动脉瘤(IA)破裂导致的蛛网膜下腔出血致死率非常高。早期发现和治疗是预防颅内动脉瘤并发症的关键措施。IA的发生到破裂出血这一过程受到很多因素的影响，包括先天因素(人种、家族性)和后天因素(生活习惯、血流变、血管炎性、环境和相关基因的突变)。因此，在对人们进行健康行为宣教的同时，早期筛检易感基因并采取医学干预是可以有效防治 IA的。然而不同区域和人群相关基因研究结果迥异，基因检测技术也一直在发...
近日，上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病学研究所团队在代谢调控狼疮疾病方面取得创新性进展，在国际顶级风湿病学杂志《关节炎与风湿病》（Arthritis & Rheumatology影响因子 9.586)在线发表题为《牛磺酸代谢促进浆细胞样树突状细胞功能加重狼疮发病进程》的最新研究成果。研究发现狼疮病人外周血清中牛磺酸水平升高明显，牛磺酸与狼疮易感基因相互作用参与疾病的发生，提示代谢异常和遗传变异...
研究哮喘易感基因I gE高亲和力受体β基因 ( Fc εRI β)多态性与喘息患 儿临床特征、细胞因子及Th17/Tr eg的相关性。方法 选择2018年1月至2018年12月因喘息 在上海市第六人民医院就诊的患儿作为喘息组,同期在上海市第六人民医院儿科体检的健康儿 童作为对照组,评估喘息患儿的临床特征,检测Fc εRI β基因E237G位点多态性、血清细胞因 子及Th17/Tr eg含量。
2019年8月6日，《Molecular Psychiatry》杂志在线发表了暨南大学师蕾教授团队与我院蒋斌教授团队合作研究成果“Autism-like social deficit generated by Dock4 deficiency is rescued by restoration of Rac1 activity and NMDA receptor function”。 暨南大学博士...
易感基因CELSR2与汉族青少年特发性脊柱侧凸的相关性研究
青少年特发性脊柱侧凸 CELSR2 突变 基因多态性
2020/11/9
在中国汉族人群中验证易感基因CELSR2与青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）发病的相关性。方法：利用等位基因特异性多重连接酶检测反应在1794例AIS患者和1040例正常对照人群中对既往报道的CELSR2基因的易感位点rs141489111、rs6698843和rs2281894进行基因分型。同时在本中心全基因组数据库中分析CELSR2基...
由云南大学、昆明医科大学第一附属医院和中科院昆明动物研究所三方共同合作，在中国汉族人群重型痤疮的治疗研究中取得新进展，找到了遗传易感基因，正式宣布我国破解汉族人群重型痤疮遗传易感基因，该研究成果已经在线发表在国际皮肤病学刊物《皮肤病学研究杂志》上。
中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得新进展
中国汉族人群 重型痤疮 遗传易感基因
2019/4/3
痤疮，俗称青春痘，是因皮脂腺与毛孔的堵塞，使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控，也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响，是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型（Ⅰ～Ⅲ级）和重型（Ⅳ级）。其中，重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕，往往造成患者永久的损容。昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队长期致力于痤疮研究，先后开展了从痤疮遗传模...
研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制（图）
2型糖尿病 易感基因突变 致病机制 肝脏脂滴
2019/1/25
2019年1月22日，国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该研究发现SLC16A11基因编码区的2型糖尿病易感突变会产生功能获得性突变蛋白，导致肝脏脂滴不...
多囊卵巢综合征易感基因研究进展
多囊卵巢综合征 基因 多态性 单核苷酸
2014/11/5
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的生殖内分泌和代谢紊乱疾病之一，是导致女性不孕最常见的原因之一，其发病机制复杂，具有多种临床表现。PCOS单卵双生子的高共患率、发病的家族聚集倾向及种族差异提示遗传易感性在其发病机制中起重要作用。近年来研究认为PCOS是一种多基因遗传性疾病，相关基因已成为研究热点。本文就近年来PCOS相关易感基因的研究进展作一综述。
乙型病毒性肝炎是一种由HBV感染机体后所引起的疾病。中国是乙肝大国，HBsAg携带率达8%—15%，并且慢性HBV感染也是引起肝硬化和肝细胞癌的最主要原因。由于宿主的天然免疫在机体抵抗HBV感染的过程中非常关键，因而除病毒和环境因素外，机体遗传因素即宿主对HBV的遗传易感性在乙型肝炎发病和预后等方面起着尤为重要的作用。
多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见内分泌紊乱性疾病，常伴胰岛素抵抗（IR）、糖脂代谢异常、肥胖、多毛、痤疮及不孕等。PCOS患者存在多种远期健康风险，为影响妇女身心健康和生活质量的最重要疾病之一。PCOS的病因迄今尚不清楚。目前普遍认为PCOS是一种多基因遗传性疾病。对PCOS发病候选基因研究广泛，涉及生殖多个阶段，也涉及糖脂代谢相关基因，甚至涉及慢性炎症过程。因此，研究影响PCOS发病...
中山大学附属一院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内20多家医院和研究机构，并与新加坡专家合作，完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究，并成功发现IgA肾病新的易感基因，研究成果已于2011年12月25日在线发表于国际著名杂志《自然遗传学，Nature Genetics》。该成果的完成将有力推进IgA肾病的遗传学发病机制研究的进程，为IgA肾病早期预警和诊断以及个体化治疗打下坚实的基...
中山大学附属第三医院风湿免疫科专家通过与国内12家医院合作，完成了基于我国人群的全基因组强直性脊柱炎（简称AS）易感基因筛查研究，发现该疾病两个新的易感基因位点，同时确认了HLA-B27基因与强直性脊柱炎发病风险的相关性。该项成果已于2011年12月4日发布于国际顶级杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）。这项研究成果使专家在最终阐明强直性脊柱炎遗传学发病机理的进程中迈进了一大步，开...