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《欧洲心脏杂志》(EHJ)2022年1月24日特邀欧洲心脑血管病专家GiovannaLiuzzo教授和药理学专家CarloPatrono教授，针对首都医科大学附属北京天坛医院王拥军教授团队在《新英格兰医学杂志》(NEJM)发表的CHANCE-2研究结果，撰写评论“Givegenotype-guideddualantiplatelettherapyasecondCHANCE（给基因型指导下的双重抗血...
山东地区新生儿地中海贫血筛查及基因检测结果分析
脐带血 地中海贫血 血红蛋白检测 基因检测
2021/2/5
探讨山东地区新生儿地中海贫血筛查的阳性率和基因突变类型。方法：选取2016年7月至2017年12月山东省脐带血造血干细胞库异体库新生儿脐血16 098例。应用Helena血红蛋白电泳仪对所有脐带血进行血红蛋白电泳测定，对测定结果为地中海贫血阳性病例实施基因检测分析。
广州地区婚前孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析
珠蛋白生成障碍性贫血 婚前 孕前 人群筛查 基因诊断
2021/3/17
了解广州地区婚前和孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型和构成比，并对其防控效果进行探 讨。方法 选取2018 年参加广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目中血细胞检测初筛阳性夫妇12 572 对，进行血红 蛋白电泳及基因检测。随访高风险家庭至孕后，并追踪其产前诊断结果。
探讨新生儿听力筛查联合GJB2基因检测在新生儿听力损失筛查中的应用价值。方法 选择2017年6月至2018年6月于宝鸡市妇幼保健院产科分娩的1 220例足月新生儿为研究对象，所有新生儿均经听力筛查和GJB2基因多态性检测，听力复筛阳性和GJB2基因检测突变新生儿均进入听力学诊断。以听力学诊断结果为准，分析听力筛查、GJB2基因检测以及联合检测在新生儿筛查中的价值。
应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点
杜兴型 贝克型肌营养不良症 DMD基因 外显组测序 多重连接依赖探针扩增 Sanger测序
2020/11/16
通过对临床诊断为假肥大型肌营养不良症的患者进行基因变异检测，探讨DMD基因变异的特点。方法 收集7例无亲缘关系的DMD患者及3例BMD患者的血液，应用多重连接依赖式探针扩增技术对患者DMD基因进行外显子缺失/重复突变分析；对于MLPA检测为单个外显子缺失者，进行PCR扩增及Sanger测序以排除假阳性；对 MLPA检测为阴性者，应用外显组测序技术进行测序，并特别关注79个外显子及其剪切位点的变异，...
宏基因二代基因检测技术诊断三日疟一例及文献复习
疟原虫 三日 宏基因二代基因检测技术 诊断
2020/8/14
疟疾是旅行归来者发热最常见的原因，因检测手段的局限，常被误诊和漏诊。本文报道1例35岁中国男子从尼日利亚回国后发烧10 d，外周血疟原虫涂片3次及血培养3套均为阴性，同步进行的血宏基因二代基因检测技术(mNGS)提示三日疟，治疗后迅速好转，后经PCR确诊。本例病例报告提示mNGS可帮助临床医师快速精准识别疟疾感染。
“世界动态基因检测之父”刘宗正病逝多伦多（图）
世界动态基因检测之父 刘宗正 病逝 多伦多 国际分子医药学 基因检测技术
2019/8/20
被誉为“世界动态基因检测之父”的加拿大知名华裔医学专家刘宗正院士，当地时间8月6日在多伦多病逝，享年81岁。刘宗正是加拿大临床医学院院士、英国皇家医学院院士、多伦多大学临床生物化学和医学终身教授、哈佛大学Grigham and Womens Hospital心血管基因组主任，曾在《循环》《自然》《科学》《美国国家科学院院刊》等全球知名学术刊物发表科学论文300多篇。
CRKP碳青霉烯酶基因检测及同源性分析
耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌 肺炎克雷伯菌 碳青霉烯酶基因 同源性
2020/5/29
了解某院耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（CRKP）碳青霉烯酶基因携带状况，以及菌株间的同源性，为预防和控制CRKP的克隆传播提供实验室依据。方法 收集2017年1-12月该院分离自临床各科室的CRKP 22株（K1~K22），用药敏纸片扩散法和微量肉汤稀释法对药敏结果进行复核，采用改良Hodge试验和Carba NP试验检测菌株是否产碳青霉烯酶，应用PCR技术扩增产酶菌株常见的碳青霉烯酶基因并测序，运用...
无创产前基因检测技术的临床应用价值
无创产前基因检测 胎儿染色体病 高通量测序
2014/3/28
应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床，这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比，具有无创、快速、准确等优点，它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料，评估无创产前基因检测技术在临床应用价值。
分析皖北地区多耐药鲍曼不动杆菌(MDR-Ab)耐药率和部分耐药基因携带情况。方法 用稀释法测定抗生素的最低抑菌浓度(MIC)，用PCR扩增OXA-51、OXA-23和Ⅰ～Ⅲ类整合子的整合酶基因。结果 MDR-Ab对替加环素、多黏菌素E和利福平体外药敏试验耐药率较低，分别是5.56%、6.94%、16.67%。临床常用16种抗生素中除舒普深(头孢哌酮/舒巴坦)耐药率为41.67%外，其他抗生素耐药率...
恩替卡韦治疗后乙型肝炎病毒多聚酶区耐药基因检测分析
乙型肝炎病毒 耐药基因 基因型 恩替卡韦
2013/11/12
研究恩替卡韦治疗后乙型肝炎病毒(HBV)多聚酶区基因变异情况。方法 收集恩替卡韦治疗后出现HBV病毒学突破患者的血清,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序,分析HBV-P区基因变异发生情况。结果 29例患者中检出恩替卡韦基因型耐药19例,其中16例(84.2%,16/19)既往有拉米夫定治疗失败史;17例(58.6%,17/29)变异类型以rtL180+rtM204+rtT184为主;7例(24...
乳腺癌腋窝淋巴结的超声诊断与人乳腺珠蛋白基因检测
乳腺肿瘤 超声检查 淋巴结 人乳腺珠蛋白 逆转录-聚合酶链式反应
2011/11/2
目的 检测乳腺癌腋窝淋巴结(ALN)中人乳腺珠蛋白基因(hMAM)的表达,探讨超声对诊断ALN的价值及hMAM的临床应用价值。 方法 以超声发现的10例乳腺癌患者的23枚ALN作为试验组,术前对其标记,术后对离体标本行常规病理及hMAM mRNA的逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)检测。以6枚无乳腺癌病史患者的颈部或ALN作为对照组。 结果 10例乳腺癌组织的hMAM均呈阳性;23枚淋巴结中病...
科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）入围2010年度国家重点新产品计划，并将获国家重点新产品证书。
胃癌微转移基因检测的临床应用
胃癌微转移基因检测 临床应用
2009/7/29
目的: 探讨荧光定量聚合酶链式反应(FQ-PCR)扩增P53基因作为检测胃癌血行微小转移方法的可行性及其表达的临床意义.方法: 应用对胃癌患者转移(n =12)和无转移组(n =18)的外周血的基因进行检测，分析这两组基因的表达与胃癌转移复发之间的关系，并将FQ-PCR与普通PCR的敏感性进行比较.结果: 胃癌患者30例，在转移组中P53基因表达检出为58.3%(7/12); 而无转移组中为11...