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中国科学院上海药物所等构建靶向表皮生长因子受体突变肺癌的用药推荐平台（图）
肺癌 临床 治疗
2024/4/26
2024年4月24日，中国科学院上海药物研究所朱维良/徐志建团队，联合上海市肺科医院谢冬团队和南京医科大学第一附属医院丁颖团队，在Briefings in Bioinformatics上以D3EGFR: a webserver for deep learning-guided drug sensitivity prediction and drug response information ret...
特定基因突变促进心血管疾病发展
血细胞突变 心血管疾病 胆固醇
2023/5/25
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心（CNIC）的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。
新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型癫痫研究获进展（图）
KCNQ2通道 抗癫痫药物 突变型癫痫
2022/9/21
2022年9月14日，中国科学院上海药物研究所、中科中山药物创新研究院研究员高召兵课题组与意大利那不勒斯费德里克二世大学教授Maurizio Taglialatela合作，在Neurobiology of Disease上，发表了题为Epilepsy phenotype and response to KCNQ openers in mice harboring the Kcnq2 R207W v...
首都医科大学附属北京天坛医院副院长、神经外科张力伟教授、美国杜克大学阎海教授与北京市神经外科研究所等相关人员密切合作，历经数年探索研究，在国际上首次发现脑干胶质瘤中存在特异性的PPM1D基因突变，并首次报告了在脑干胶质瘤中也存在IDH1基因突变。这一发现，被国际同仁称为“全基因组外显子测序在脑干胶质瘤发生机制及治疗分子靶点研究”项目的重大突破。相关论文6月1日在线发表在国际权威杂志《NatureG...
烟雾病是导致我国儿童和青壮年脑卒中常见的病因，具有较高的致死率和致残率。近年来因影像学技术的普及和发展，检出率逐年递增。然而，烟雾病颅底烟雾血管的特征及发病机制尚不清楚。
随着人民生活水平的提高和饮食习惯的改变，动脉粥样硬化引发的脑中风和心梗已成为世界范围内的主要死亡病因。脂质代谢失调是动脉粥样硬化的重要成因，而E型载脂蛋白质(ApoE)在胆固醇代谢中起关键作用。
中国晚期转移性前列腺癌基因突变图谱成功绘就（图）
前列腺癌 基因突变图谱 国家综合癌症网络杂志
2022/5/30
只需抽取晚期转移性前列腺癌患者“一管血”就可获知患者前列腺癌特异性的基因突变“密码”，为患者提供最适合的治疗方案与药物，从而最大化地延长患者的生存时间。
2021年7月9日，清华大学医学院张林琦教授、国家感染性疾病临床医学研究中心（深圳市第三人民医院/南方科技大学第二附属医院）张政教授、生命科学学院与北京市结构生物学高精尖创新中心王新泉教授、香港大学医学院陈志伟教授以及中国食品药品检定研究院王佑春研究员合作，在《自然通讯》（Nature Communications）杂志发表题为“抗新冠病毒IGHV3-53/3-66公共抗体的强效中和活性及其在新冠...
特发性贲门失弛缓症（Idiopathic chalasia, IA）是一种病因不明的罕见病，其病理生理特征为食管胃交界处神经肌肉功能障碍，食管下括约肌舒张不能伴远端食管蠕动功能消失。现有研究提示，遗传易感背景上的免疫炎症可造成食管下括约肌内神经丛神经节细胞的损伤，导致食管下括约肌舒张障碍、压力增高从而出现贲门失弛缓症的临床表现。
中山内镜团队发现中国人群贲门失弛缓症发病相关突变（图）
特发性贲门失弛缓症 生理特征 食管胃交界处 括约肌舒张障碍
2022/3/17
特发性贲门失弛缓症（Idiopathic chalasia, IA）是一种病因不明的罕见病，其病理生理特征为食管胃交界处神经肌肉功能障碍，食管下括约肌舒张不能伴远端食管蠕动功能消失。现有研究提示，遗传易感背景上的免疫炎症可造成食管下括约肌内神经丛神经节细胞的损伤，导致食管下括约肌舒张障碍、压力增高从而出现贲门失弛缓症的临床表现。
2021年6月8日，清华大学医学院张林琦教授、生命科学学院与北京市结构生物学高精尖创新中心王新泉教授以及首都医科大学北京佑安医院张彤教授合作，在《免疫学》(Immunity) 杂志发表题为《新型冠状病毒突变株中和抗体逃逸机制及拓展使用其它物种ACE2受体》(Analysis of SARS-CoV-2 variant mutations reveals neutralization escape ...
2021年5月4日，清华大学医学院那洁课题组与安徽医科大学曹云霞和章志国教授课题组及首都医科大学附属北京妇产医院助理研究员李琳博士，于生物医学领域期刊《蛋白质和细胞》（Protein & Cell）在线发表题为“Maternal heterozygous mutation in CHEK1 leads to mitotic arrest in human zygotes”的论文。
2021年3月3日组蛋白H3.3-K27M突变抗原肽增强型疫苗治疗DIPG病人的安全性和初步临床效果评价I期临床试验（ENACTING）启动会召开（图）
神经外科肿瘤 桥脑 肽疫苗 DIPG临床试验
2022/9/9
2021年3月3日，组蛋白H3.3-K27M突变抗原肽增强型疫苗治疗DIPG病人的安全性和初步临床效果评价I期临床试验（EnhancedHistoneH3.3-K27MNeoantigenVaccineTherapyagainstDiffuseIntrinsicPontineGlioma(ENACTING)—APhaseIClinicalTrial）启动会在首都医科大学附属北京天坛医院召开。为配合...
分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点，为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据。方法 采集2019年1~12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学附属第三医院2位CAH先证者及其父母外周血，提取外周血DNA，采用Sanger测序法检测突变位点。
华山医院神经内科肌病团队等发现GIPC1基因5’非翻译区CGG重复异常扩增是中国眼咽远端肌病最常见致病突变 ——相关成果在线发表于国际权威神经病学期刊Brain上（图）
神经内科肌病团队 眼咽远端肌病 眼外肌 咽喉肌
2022/7/5
2020年12月29日，华山医院神经内科神经肌病研究团队与复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室合作的研究成果以5' UTR CGG repeat expansion in GIPC1 is associated with oculopharyngodistal myopathy（GIPC1基因5’非翻译区CGG重复异常扩增与眼咽远端肌病相关）为题，在线发表于国际权威神经病学期刊Brain（大...