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“遗传学+连接组学”，推动精神疾病客观诊疗
遗传学 连接组学 精神疾病 人工智能
2023/6/5
近日，北京邮电大学人工智能学院与荷兰阿姆斯特丹自由大学、德国明斯特大学研究者合作，基于多组学医学大数据，揭示了脑连接组和精神分裂症及双相情感障碍拥有的共同的遗传因素，发现两种疾病的遗传因素对宏观脑连接组的构成起着重要作用。
2022年7月14日，上海市第一人民医院辅助生殖科首次运用“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”技术进行胚胎遗传学检测并获得正常胚胎，帮助一对夫妇成功妊娠，顺利分娩下首个“三代试管婴儿”宝宝。这标志着上海市第一人民医院辅助生殖技术迈上了一个新的台阶。
孩子在睡梦中离奇死亡？遗传学家找到新线索
遗传学家 病理学 心律失常 神经系统疾病
2023/6/13
1997年的一天，Laura Gould将她15个月大的女儿Maria放到了床上，希望她能好好地睡上一觉。前一晚Maria发了高烧，但第二天她似乎已经恢复了健康。Gould怎么也想不到的是，Maria这一睡就再也没有醒来。没有任何预兆，Maria在睡梦中猝然离世。随后的尸检和病理学检验也没有得到任何明确的结论，Maria的死因成了一个谜。
分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点，为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据。方法 采集2019年1~12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学附属第三医院2位CAH先证者及其父母外周血，提取外周血DNA，采用Sanger测序法检测突变位点。
心房颤动遗传学发病机制研究进展
心房颤动 心血管病学 遗传学 综述
2021/3/26
心房颤动(简称房颤)是临床最常见的一种心律失常,与脑卒中、心力衰竭等有关。房颤致病因素较多,包括心脏瓣膜性疾病、高血压、肥胖、饮酒等,但高达30%患者未识别出病因。自20世纪首次报道家族性房颤以来,房颤的遗传性在不断地被深入研究,本文就近年来房颤相关遗传学方面的研究进展进行了综述,以为房颤遗传学发病机制奠定理论基础。
1型糖尿病遗传学研究进展
1型糖尿病 易感基因
2021/1/14
1型糖尿病（T1DM）是由T淋巴细胞介导的对胰岛β细胞的选择性破坏而导致胰岛素绝对缺乏的器官特异性自身免疫性疾病。遗传因素和环境因素相互作用，共同参与了1型糖尿病的发生发展。通过家系连锁分析、候选基因关联研究以及全基因组关联研究，迄今为止已经定位了60余个T1DM的易感位点。本文回顾了T1DM遗传学方面的研究进展，并对易感基因应用于T1DM的遗传风险预测进行了展望。
表观遗传学预测神经元分化治疗脊髓损伤的研究进展
生物力学研究 尸体 标本颈椎融合术
2021/3/23
脊髓损伤（脊髓损伤，SCI）是脊柱骨折的严重并发症之一。SCI导致肢体活动和功能的障碍，社会和职业角色的受损，还可能导致患者心理状态的改变，从而增加患抑郁症严重的SCI几乎可以导致损伤部位的神经细胞完全丧失活性，造成神经回路的不可逆破坏。
新生儿重症监护室（NICU）的不良环境刺激会通过表观遗传修饰影响神经发育，对早产儿长期发育结局有不良影响，发育支持干预能逆转基因表观遗传改变而促进早产儿神经发育。该文就NICU压力环境、发育支持干预对早产儿神经发育的影响及其表观遗传效应做一综述，为开展早产儿表观遗传学研究提供参考。
婴儿痉挛症遗传学病因研究
婴儿痉挛 基因 染色体
2020/8/28
探讨婴儿痉挛症的遗传学病因。方法：回顾性分析2016年10月至2018年10月于我院就诊的132例婴儿痉挛症患儿的临床资料，对其中病因未明的91患儿采集静脉血，应用染色体核型分析和新一代高通量测序技术进行染色体检测及全外显子基因检测。
CDC73相关性甲状旁腺疾病的临床特征与遗传学特点
CDC73 基因 parafibromin 蛋白 甲状旁腺疾病
2020/7/28
阐述与 CDC73 基因突变相关的甲状旁腺疾病的临床特征与遗传学特点。方法 检索近年来 CDC73 基因突变及相关甲状旁腺疾病的相关文献并进行综述。
该文报道一例Ⅰ级POU结构域转录因子1（POU1F1）基因变异导致的联合垂体激素缺乏症Ⅰ型（CPHD1）的临床及遗传学特征。患儿女，2岁3个月，主要表现为身材矮小、前额突出、眼球内陷、下颌短小、皮肤松弛、中枢性甲状腺功能减退、完全性生长激素缺乏、垂体前叶发育不良。经基因分析发现POU1F1基因存在新杂合变异c.889C > T（p.R297W），父母该位点为野生型，根据美国医学遗传学与基因组学学会...
原发性色素结节性肾上腺皮质病的致病机制及遗传学研究进展
原发性色素结节性肾上腺皮质病 病因学 遗传学
2020/6/18
原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)作为一种罕见的库欣综合征的病因,与编码cAMP依赖的蛋白激酶A的调节亚基R1α的PRKA1A基因的失活突变相关。目前研究发现,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白C1(mTORC1)信号通路、5-羟色胺受体及糖皮质激素受体的异常表达参与PPNAD致病过程。对家系的调查发现,PPNAD突变位点和外显率具有多样性,对上述方面最新进展进行综述,有助于对PPNAD的认识和精准诊...
Mowat-Wilson综合征（MWS）是一种由E盒结合锌指蛋白2（ZEB2）基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病，临床表现多样，主要表现为智力障碍/全面发育迟缓、面容特殊，并伴有多种先天畸形。该文报道3例经ZEB2基因分析确诊为MWS患儿的临床特点和基因突变结果。
儿童身材矮小的病因分析及遗传学诊断
身材矮小 遗传性疾病 病因 儿童
2020/6/18
探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法 回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。
4例遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析
遗传性球形红细胞增多症 SLC4A1基因 ANK1基因 儿童
2020/5/28
4例遗传性球形红细胞增多症患儿（男、女各2例），年龄3岁7个月至5岁，均有轻中度贫血、轻度肝脾肿大，以及间接胆红素增高为主的黄疸、网织红细胞比例增高、外周血涂片球形红细胞 > 10%和渗透性脆性增加。高通量测序分析发现病例1、2的SLC4A1基因分别存在新突变：c.37G > A和c.340T > C，其父母该基因均未见异常。