搜索结果: 1-5 共查到“临床医学 先天性肾上腺皮质增生症”相关记录5条 . 查询时间(0.127 秒)
分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点，为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据。方法 采集2019年1~12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学附属第三医院2位CAH先证者及其父母外周血，提取外周血DNA，采用Sanger测序法检测突变位点。
先天性肾上腺皮质增生症1例CYP21A2基因突变分析
先天性肾上腺皮质增生 甾体21单氧化酶 点突变 儿童
2014/11/13
该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症（CAH）小儿及其父母CYP21A2基因突变，复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA，根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物，用PrimeSTAR DNA聚合酶（TAKARA） 扩增CYP21A2基因全长，并对扩增产物进行直接测序，分析检测CYP21A2...
目的总结经典型21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症(CAH21OHD)患者并发睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生率、风险因素和临床特征。方法对近4年本院随诊的44例男性经典型CAH21OHD患者行睾丸彩超检查，总结13例并发TART患者的临床资料。结果诊断TART共13例，检出率为29.5%。其中失盐型11例，单纯男性化型2例。TART诊断中位年龄10.2岁，随诊中位时间3.0年。TART诊断前...
先天性肾上腺皮质增生症与肾上腺皮质肿瘤的分子遗传学研究进展
肾上腺增生 先天性 肾上腺皮质肿瘤 基因突变
2014/2/25
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是内分泌系统最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一，主要由类固醇合成过程中关键酶缺陷所致。肾上腺皮质肿瘤(ACTs)的发病机制可能与抑癌基因TP53、Menin及原癌基因Ras等的突变有关。近年来的研究发现，CAH时ACTs发生率增加，两者之间可能存在某些分子遗传学联系。
判别分析法在新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中的应用
17-α-羟孕酮 新生儿筛查 先天性肾上腺皮质增生症
2014/2/19
探讨判别统计方法在新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查中的应用价值。方法 对上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心2008年至2011年CAH筛查资料进行回顾分析，根据CAH筛查指标17羟孕酮(17-OHP)传统切值30 nmol/L，随机选择17-OHP正常组 11 130例及阳性组398例为研究样本。采用非标准化Fisher判别方法，建立包含出生孕周、体重及17-OHP浓度三项因素...