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1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析
凝血因子Ⅶ缺陷症 遗传性 生物信息学 模型分析
2021/3/29
对1例姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症家系进行实验室表型诊断和基因突变检测，以期寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制。 方法：检测先证者及其相关家系成员（共3代8人）的血浆凝血酶原时间（PT）、FⅦ活性（FⅦ:C）、FⅦ抗原（FⅦ:Ag）等指标。采用DNA直接测序法对先证者F7基因9个外显子及其侧翼序列、5′和3′非翻译区进行片段扩增测序，发现突变位点后用反向测序予以证实，并检测家系成...
对比细针穿刺细胞学检查（FNAC）、测定细针穿刺洗脱液甲状腺球蛋白（FNA-Tg）及检测BRAF基因诊断超声疑似甲状腺乳头状癌（PTC）颈部转移淋巴结的效能。方法 回顾性分析95例接受甲状腺改良根治术并经病理证实的PTC患者资料，甲状腺改良根治术前或术后超声检查发现疑似颈部转移淋巴结118枚。全部患者均接受细针穿刺活检术，对穿刺标本分别进行FNAC、FNA-Tg及BRAF基因检测。以术后病理作为金...
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。
儿童脊肌萎缩症的基因诊断
脊肌萎缩症 运动神经元生存基因 多重连接探针扩增 基因诊断
2020/11/25
对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析，通过基因诊断对SMA进行确诊。方法 收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例，患儿就诊年龄11 d~14岁。采用多重连接探针扩增(MLPA)技术对上述患儿外周血DNA样本进行基因诊断。
儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断
软骨发育低下 假性软骨发育不全 基因分析 儿童
2014/11/13
分析软骨发育不全（ACH）、软骨发育低下（HCH）及假性软骨发育不全（PSACH）3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。方法：对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿（其中4例为ACH，3例为HCH，3例为PSACH）的临床特点、骨骼X线表现及基因结果进行分析。结果：10例患儿的平均身高为-3.69±1.79 SD，平均坐高/身高比值为0.65±0.03，平均指间距...
四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析
地中海贫血 筛查 基因诊断
2014/4/26
分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例...
探讨多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术在α地中海贫血（地贫）基因缺失检测 及产前诊断中的应用。方法 采用全血细胞计数和血红蛋白成分检测对受检者外周血标本进行表型分析，采用常规跨越裂点PCR（gap-PCR）技术及反向斑点杂交（RDB）法检测α地贫基因缺失及点突变，采用MLPA技术检测α珠蛋白基因缺失；产前诊断采用gap-PCR和MLPA法对胎儿标本进行α地贫基因 缺失检测。结果 1256份...
目的：探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法：分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。
泰国缺失型α-地中海贫血基因诊断和误诊分析
α地中海贫血 误诊 泰国缺失型 基因诊断
2012/8/28
探讨如何进行少见的α地中海贫血类型——泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型)的基因诊断和避免误诊方法。方法 对8例泰国缺失型的误诊进行回顾分析，采用分析常规基因检测和泰国缺失型检测方法进行泰国缺失型基因诊断。结果 1例泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子误诊为左侧缺失型纯合子;2例泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子误诊为右侧缺失型纯合子;1例泰国缺失型复合Hb constants spring双重杂...
研究低血磷抗维生素D佝偻病即X连锁低磷酸盐血症(XLH)患者发病的分子遗传学机制，揭示其基因型与表现型的相互关系，为实施有效的对症治疗和今后的孕早期产前基因诊断创造必要的前提条件。方法 在临床初诊的基础上，采用PCR及扩增产物直接测序法对先证者的PHEX基因进行全面的突变检测;在检出PHEX基因c.2197-2198insAACT新突变后，采用PCR-DHPLC筛检法对随机采集的108例正常对照的...
基因诊断降低聋儿出生率（图）
基因诊断 聋儿 出生率
2010/9/16
国家级继续医学教育项目“全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班”近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病分子诊断中心主办，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办，100位来自全国各地医疗机构的耳鼻咽喉科医师和检验科人员参加了培训。
我国科学家运用基因诊断技术实现出生前诊断先天性耳聋
基因 先天性耳聋
2009/11/16
通过产前基因诊断或孕前遗传学检查与咨询，就可以得知胎儿或计划孕育的后代是否会出现先天性耳聋——这一最新技术已开始在临床应用，使人们看到了从基因这一根本层面上对先天性聋病进行诊断、预防和治疗的希望。
变性梯度凝胶电泳在遗传性多发性外生性骨疣基因诊断中的应用
外生性骨疣 EXT2基因 基因诊断 变性梯度凝胶电泳
2009/4/17
变性梯度凝胶电泳在遗传性多发性外生性骨疣基因诊断中的应用。