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2022年1月28日上午10时，8岁的玮玮（化名）在总院日间病房，为身患地中海贫血的弟弟喆喆（化名）捐献了200毫升造血干细胞。喆喆是苏州大学附属儿童医院帮扶广西百色市地中海贫血患儿项目中首位在苏州接受造血干细胞移植的孩子。当天下午，这份珍贵的造血干细胞回输到了弟弟的身体里，为他带去“希望的种子”。目前，喆喆在平稳恢复中。血液科主任胡绍燕表示，如果一切顺利，两周后弟弟就能出仓，回到普通病房，未来有...
《American Journal of Human Genetics》期刊发表南方医科大学β-地中海贫血病临床表型变异研究的新成果（图）
American Journal of Human Genetics 期刊 南方医科大学 β-地中海贫血病 临床表型变异研究 新成果
2021/3/11
《American Journal of Human Genetics》（AJHG，美国人类遗传学杂志）期刊将于2021年3月17日线上发表基础医学院遗传学教研室徐湘民教授和赵存友教授联合国内外19家单位的合作成果“Epigenetic inactivation ofERF reactivatesg-globin expression in β-thalassemia”（https://doi.o...
山东地区新生儿地中海贫血筛查及基因检测结果分析
脐带血 地中海贫血 血红蛋白检测 基因检测
2021/2/5
探讨山东地区新生儿地中海贫血筛查的阳性率和基因突变类型。方法：选取2016年7月至2017年12月山东省脐带血造血干细胞库异体库新生儿脐血16 098例。应用Helena血红蛋白电泳仪对所有脐带血进行血红蛋白电泳测定，对测定结果为地中海贫血阳性病例实施基因检测分析。
关于召开广西医学会血液病学分会2020年学术年会暨西部血液论坛暨造血干细胞移植治疗地中海贫血进展学习班的通知
广西医学会 血液病学分会 2020年 学术年会 西部血液论坛 造血干细胞移植 地中海贫血 进展学习班 通知
2020/10/30
为加强血液学医学事业的发展，推进全区血液学整体水平的提高。经研究，广西医学会定于2020年11月13-15日在南宁市举办广西医学会血液病学分会2020年学术年会暨西部血液论坛暨造血干细胞移植治疗地中海贫血进展学习班。届时，大会将邀请国内血液病专家吴德沛、陈洁平、陈协群、牛挺、王季石、张曦、张连生、徐杨等教授作专题讲座，并针对血液学领域相关疑难问题进行学术交流。本次活动旨在为全区血液学专业医务人员提...
用ROC曲线评估血红蛋白A2 (HbA2)筛查东莞地区α-地中海贫血的性能。方法 采集2018年1月至2019年12月在中山大学附属东华医院就诊的2 119例成年患者的外周血，采用全自动毛细管电泳法检测HbA2含量，采用GAP-PCR法和PCR-RDB法检测地中海贫血基因。分析东莞地区α-地中海贫血的基因构成，比较各种类型α-地中海贫血的HbA2含量，同时通过受试者工作曲线(ROC曲线)评估HbA...
1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析
凝血因子Ⅶ缺陷症 遗传性 生物信息学 模型分析
2021/3/29
对1例姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症家系进行实验室表型诊断和基因突变检测，以期寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制。 方法：检测先证者及其相关家系成员（共3代8人）的血浆凝血酶原时间（PT）、FⅦ活性（FⅦ:C）、FⅦ抗原（FⅦ:Ag）等指标。采用DNA直接测序法对先证者F7基因9个外显子及其侧翼序列、5′和3′非翻译区进行片段扩增测序，发现突变位点后用反向测序予以证实，并检测家系成...
含克拉屈滨的预处理方案造血干细胞移植治疗儿童重型地中海贫血疗效和安全性
造血干细胞移植 地中海贫血 预处理
2020/6/23
探讨含克拉屈滨的预处理方案在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童重型地中海贫血中的疗效和安全性。分析2017年3月至2018年7月在厦门大学附属中山医院完成的12例重型地中海贫血受者异基因干细胞移植的临床资料。受者中位年龄5岁(2～13岁)，其中HLA全相合无关供者8例，HLA位点8/10相合无关供者1例，亲缘HLA全相合同胞供者2例，亲缘HLA半相合单倍体供者1例。所有受者均采用环...
探讨去铁酮联合去铁胺治疗重症地中海贫血患儿的临床疗效。方法 选择 2013年 7月到2017年12月期间中山市博爱医院儿科收治的60例重型地中海贫血患儿为研究对象，根据随机数表法将患儿分为观察组与对照组，每组 30例，对照组予单独应用去铁胺治疗，观察组则联合应用去铁酮和去铁胺治疗，疗程 12个月。比较两组患儿治疗后的临床疗效以及治疗前后不同时间患儿血清铁蛋白(SF)水平的变化。
成人葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性值增高在地中海贫血诊断中的意义
地中海贫血 G6PD酶活性 GAP-PCR 反向点杂交
2014/4/23
分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性改变情况，探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。方法 用速率法检测G6PD酶活性，用GAP-PCR法检测α地中海贫血基因，反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因。结果 不同基因型地中海贫血其G6PD酶活性增高不同。与正常人群平均值相比，其中α地中海贫中静止型增高1.1倍，轻型增高1.3倍，中间型(血红蛋白H病)增高1...
四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析
地中海贫血 筛查 基因诊断
2014/4/26
分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例...
东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断的研究
地中海贫血 遗传筛查 产前诊断
2013/11/19
探讨广东省东莞地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法 2012年1～12月，选择7家医院接受正规产检的夫妇共20 083名，首先以血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查，筛查阳性者采用跨越断裂点的PCR(gap-PCR)、反向斑点杂交(reverse dot blotting，RDB)技术进行地中海贫血基因分析，对夫妇双方携带同类型地中海贫血基因的孕妇进行产前诊断。结果 检出α-地中海贫血基...
了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法 利用单管多重PCR检测3种α缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RDB）/PCR技术检测αCS、αQS、αWS3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变，对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型，对其中的142份标本进行变性...
探讨多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术在α地中海贫血（地贫）基因缺失检测 及产前诊断中的应用。方法 采用全血细胞计数和血红蛋白成分检测对受检者外周血标本进行表型分析，采用常规跨越裂点PCR（gap-PCR）技术及反向斑点杂交（RDB）法检测α地贫基因缺失及点突变，采用MLPA技术检测α珠蛋白基因缺失；产前诊断采用gap-PCR和MLPA法对胎儿标本进行α地贫基因 缺失检测。结果 1256份...