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探讨中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的价值。方法 在妊娠中期和晚期,分别对有产前诊断指征的2955名和173名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的异常核型检出率,并分析染色体异常与超声异常的关系。结果 接受羊水穿刺的2955名孕妇中,异常核型150名,异常率5.08%;超声异常91名,异常核型11名,异常率12.09%;超声异常组染色体异常检出率(12.09%)明显高于唐氏高危...
8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的Meta分析
前列腺癌 8q24 多态性 Meta分析
2013/12/27
运用Meta分析的方法探讨8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的关系。方法检索在2009年底前在PubMed及中国期刊全文数据库发表的中英文文献。用RevMan4.2软件进行荟萃分析，评估异质性和发表偏倚。结果4篇文献共3组不同种族人群纳入分析，前列腺癌组1 391例，对照组1274例。前列腺癌组和对照组rs1447295A/C多态性现象中AA+CA基因型频率与常...
探讨CT与SPECT在常染色体显性多囊肾(ADPKD)治疗中的作用。方法 回顾性分析89例ADPKD患者的病历资料,观察各期患者术前CT表现特点及术前、术后SPECT肾动态显像的变化。结果 患者术前CT显示双肾体积增大,肾实质内多发大小不等的囊性低密度影,增强扫描后肾盂与囊肿对比明显。SPECT肾动态显像结果显示Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期患者术前肾小球滤过率(GFR)分别为(49.47±9.93)ml/min、...
量子点及Cy3免疫荧光染色标记阿尔茨海默病转基因细胞模型APP的比较研究
阿尔茨海默病 量子点 APP 分子成像
2012/12/13
对比观察量子点标记的链霉亲和素复合物(QDs-SA)和传统荧光染料Cy3分别标记阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)转基因细胞模型淀粉样前体蛋白(APP)的荧光成像性能，为量子点早期应用于AD的分子影像诊断提供依据。方法：应用激光共聚焦荧光成像和流式细胞技术，对QDs-SA量子点以及传统荧光染料Cy3靶向标记AD转基因细胞模型中APP的荧光成像和抗光漂白特性进行检测。结果...
4 046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析
先天性心脏病 染色体 发病机制
2009/10/30
目的探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院1990年1月至2006年12月所进行染色体检查 的患儿中染色体异常的核型种类，并统计先心病患儿染色体的核型特点。结果共检测4 046例患儿的染色体，染色体异常660例（16.3%），其中 常染色体异常以唐氏综合征最常见（458例，69.4％）；性染色体异常以特纳综合征最常见（105例，15.9%）。接受染色体检查...
应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ1基因外显子重排突变
常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 DJ1基因 外显子重排突变 实时荧光定量PCR
2012/12/12
建立应用实时荧光定量PCR技术（realtime polymerase chain reaction，realtime PCR）检测DJ1基因外显子重排突变的技术平台，并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive earlyonset Parkinsonism, AREP）DJ1基因进行外显子重排突变分析。方法：应用实时荧光定量PCR分析方法...
Cyclin E表达失调导致人类结肠癌染色体不稳定
Cyclin E 人类结肠癌 CIN
2009/8/7
目的: 研究Cyclin E的表达失调对人类结肠癌细胞系DLD1染色体稳定性的影响. 方法: 建立四环素调控的Cyclin E稳定表达的细胞系DLD1tTA-Cyclin E, Western blot 检测Cyclin E表达. Cyclin E持续稳定表达 1, 3, 5, 7和14 d后, 对细胞进行DAPI染色, 在荧光显微镜下计数染色体不稳定细胞的百分比. 结果: Western blo...
胃黏膜活检常规HE染色对幽门螺杆菌感染的诊断价值
胃黏膜活检常规 HE染色 幽门螺杆菌感染 诊断价值
2009/7/28
目的: 探讨胃黏膜活检常规染色(HE染色)对幽门螺杆菌(Hp)感染的诊断价值. 方法: 收集门诊行胃镜检查同时行13C尿素呼吸试验(UBT)的患者共262例，胃镜检查同时取胃窦组织分别行PCR检测和HE染色进行Hp感染的诊断，并以UBT和PCR的结果为标准评估HE染色对Hp感染的诊断价值.结果: 13C-UBT和PCR检查结果均为阳性者150例，均为阴性者106例，其中常规HE染色发现Hp阳性11...
美蓝染色放大电子结肠镜观察结肠息肉与组织病理学的关系
美蓝染色放大 电子结肠镜 结肠息肉 组织病理学
2009/7/24
目的: 研究美蓝染色后用放大电子结肠镜观察结肠息肉的微细结构类型与组织病理学的关系.方法: 使用0.5 %美蓝对电子结肠镜检查到有息肉的部位进行息肉及邻近的黏膜进行染色，然后用放大电子结肠镜观察. 按Kudo’s标准记录正常结肠黏膜和息肉，然后行活检或息肉电切术，以便组织病理学评价.结果: 本组共67人，普通电子结肠镜检查发现息肉180颗，经美蓝染色后又发现了1-3 mm 大小的息肉90颗，共计2...
胃癌中18号染色体的杂合性丢失研究
胃癌 18号染色体 杂合性丢失
2009/7/22
目的:检测原发性胃癌组织中18号染色体的杂合性丢失(loss of heterozygosity， LOH)情况.方法:联合应用激光捕获显微切割(laser capture microdissection, LCM)-高可信度全基因组扩增(high fidelity-whole genome amplification，HF-WGA)-变性高效液相色谱(denatured high pressur...
染色体结构变异在胃癌发生发展中的作用
染色体结构变异 胃癌 作用
2009/2/10
胃癌的发生是一个多因素多步骤过程, 其中染色体结构异常而导致的抑癌基因的失活和癌基因的激活在这个过程中起了重要作用. 因此, 通过对染色体结构变异的研究寻找肿瘤相关的抑癌基因或癌基因成为胃癌及肿瘤学研究中的重要手段. 本文将综述目前胃癌染色体结构异常研究进展, 并从方法学上阐述几种分子遗传学及分子生物学常用手段在研究胃癌染色体结构变异中的作用, 旨在为读者的实验研究提供有价值的参考.
沧州医学高等专科学校血液学检验教学课件：第四章 细胞化学染色。
常染色体显性遗传性先天性白内障一家系
显性遗传性先天性白内障 常染色体
2008/5/23
先天性白内障在临床上并不少见，但常染色体显性遗传性先天性白内障，近年来报道较少，现将本院眼科门诊调查的一家系报告如下。
先征者，男，4岁，家长发现其视物时距离近、眯眼，来本院就诊。患儿足月顺产，其母妊娠期无病毒感染及服用特殊药物史，无产前及产后吸氧史。体格发育及心肺肝脾均未发现异常。视力：右眼4.2、左眼4.2，33cm角膜映光正位。小孔下：双角膜透明，前房正常...