搜索结果: 1-10 共查到“临床医学 染色体异常”相关记录10条 . 查询时间(0.246 秒)
全基因组拷贝数变异测序检测胎儿生长受限染色体异常的诊断价值
全基因组测序 核型分析 胎儿生长受限 染色体异常
2021/3/30
探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)与核型分析技术在检测产前孕中晚期胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)染色体异常中的临床诊断价值。方法?对2018年4月至2020年10月因FGR行侵入性产前诊断分析的138例胎儿同时进行G显带核型分析和全基因组CNV-Seq检测，结合短串联重复...
产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常
性染色体障碍 无创产前基因筛查 超声检查,产前
2020/2/26
探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇，分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率，观察性染色体异常胎儿妊娠结局。
伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征临床特性分析
3号染色体异常 骨髓增生异常综合征 临床特征 预后
2020/12/14
分析伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特征。方法回顾性分析283例MDS患者的临床资料，观察伴3号染色体异常患者的临床特征，并与伴其他染色体异常患者作比较；比较伴3号染色体异常与复杂核型、单体核型患者的预后情况。
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。
对照分析中晚孕胎儿染色体异常与产前超声特征
胎儿 染色体 超声检查,产前
2014/5/16
探讨不同染色体异常胎儿的超声特征。方法 分析2007年3月—2011年4月接受产前检查且羊水或脐血穿刺结果均显示染色体异常的胎儿31胎,产前超声检查结果记录完整。结果 31胎染色体异常胎儿中,21-三体12胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,47,XXX 2胎。产前超声检查共诊断23胎异常胎儿,包括21-三体6胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,检出率为74...
目的 探讨中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的价值。方法 在妊娠中期和晚期,分别对有产前诊断指征的2955名和173名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的异常核型检出率,并分析染色体异常与超声异常的关系。结果 接受羊水穿刺的2955名孕妇中,异常核型150名,异常率5.08%;超声异常91名,异常核型11名,异常率12.09%;超声异常组染色体异常检出率(12.09%)明显高于唐...
目的 探讨中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的价值。方法 在妊娠中期和晚期,分别对有产前诊断指征的2955名和173名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的异常核型检出率,并分析染色体异常与超声异常的关系。结果 接受羊水穿刺的2955名孕妇中,异常核型150名,异常率5.08%;超声异常91名,异常核型11名,异常率12.09%;超声异常组染色体异常检出率(12.09%)明显高于唐...
评价超声检测颈部透明带厚度在胎儿染色体异常筛查中的作用，从而提高染色体异常胎儿的诊断率。方法 于胎体正中矢状切面测量颈部透明带厚度，妊娠10～14周的孕妇测量胎儿颈部透明带厚度，妊娠14～16周孕妇测量胎儿颈项部皮肤厚度，共计610例。对妊娠10～13周颈部透明带厚度≥3.0 mm的胎儿或妊娠14～16周颈项部皮肤厚度≥6.0 mm的胎儿进行染色体核型分析，并收集其父母行为的相关资料。结果 17例...
先天性畸形、变形和染色体异常疾病编码疑难解析
先天性 异常 疑难 畸形
2011/8/17
为提高先天性畸形、变形和染色体异常的疾病编码正确率及疾病的分类水平。方法 以黑斑息肉病、茎突综合征，心肌桥为例，进行编码及分类过程的阐述。结果在先天性畸形、变形和染色体异常疾病的编码分类过程中，当疾病的名称和编码表中的病名不一致或不完全一致时，必须查阅病历，了解临床诊断的依据，同时，与临床知识及经验丰富的临床医生沟通，才能正确编码分类，否则，很难编码或编码错误，从而影响病案资料的查询和统计信息的真...