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深圳市第二人民医院产前诊断中心顺利通过校验评审！（图）
产前诊断 深圳市第二人民医院 产科
2023/10/25
2023年8月9日上午,由深圳市卫生健康委组织广东省产前诊断技术专家库有关专家对深圳市第二人民医院产前诊断中心进行产前诊断执业许可现场校验评审。
在中国共产党成立102年之际，由山西省吕梁市卫健委举办，山西省汾阳医院承办的吕梁市第一届预防出生缺陷暨产前筛查和诊断学术研讨会于2023年7月1日在贾家庄裕和花园酒店成功举办。来自吕梁市各妇幼兄弟单位及综合医院妇产专业近200位同仁参加了本次学术研讨会。汾阳医院医务科科长张祺斌主持了开幕式。
产前诊断中心举行第三季孕妈咪主题沙龙活动（图）
主题沙龙 产前诊断中心 超声检查
2023/7/24
2023年4月25日上午，南充市中心医院江东院区“幸孕有你，守护有我”第三季孕妈咪主题沙龙在江东院区门诊四楼产前诊断中心如约举行。这季活动主题为《关于产前超声检查，我想轻轻告诉你》。
喜讯！南充市中心医院产前诊断中心获批成为南充市产前诊断中心（图）
产前诊断 南充市中心医院 妊娠糖尿病
2023/7/21
近日，经南充市卫生健康委员会批复同意，川北医学院附属南充市中心医院产前诊断中心设立成为南充市产前诊断中心。
2020年12月12、13日在珠江医院承办的第一届“妇产超声与胎儿医学珠江论坛”暨“珠江胎儿医学与产前诊断专科联盟成立大会”召开。作为第一届“妇产超声与胎儿医学珠江论坛”，也是珠江医院胎儿医学与产前诊断科在杨芳教授的带领下举办的第一届大会，以胎儿中枢神经系统异常为主题，由国内外产前超声、遗传学、小儿神经外科等多个领域的专家分别从胎儿中枢神经系统异常的遗传学、中枢神经系统超声胚胎学、早孕期的神经超声...
对1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患儿进行基因检测和蛋白质功能预测，确定其致病原因，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法?应用高通量测序法对先证者454个骨病相关基因进行检测，对检出的可疑基因突变进行Sanger测序检测，对父母进行验证并对胎儿进行产前诊断。
分析胎儿鼻骨缺失、鼻骨发育不良及合并发育异常产前诊断结果并探讨其临床意义。方法 2015年 10月至 2019年 10月间，采集空军军医大学西京医院妇产科212例超声提示鼻骨发育异常胎儿的羊水细胞进行G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)检测。
探究无创产前DNA（NIPT）诊断高龄孕妇异常核型的价值并进行分析。方法： 选取我院从2016年1月至2019年1月收治的强制接受NIPT检测的高龄孕妇1467例作为研究对象。采集所有研究对象的局部血标本并提取其中的游离DNA，实施PCR扩展处理后以NIPT检测推算出患儿染色体疾病的风险。同时，针对NIPT检测结果为高风险的孕妇再行羊水穿刺检测。比较1467例高龄孕妇NIPT检测异常结果与羊水验证...
分析产前催产素使用时限与剂量对新生儿黄疸程度的影响。方法： 选取2019年2月至2020年3月青岛市胶州中心医院产科经阴分娩孕妇1320例，其中570例分娩前使用催产素记为实验组，其余750例分秒前未使用催产素记为替补，比较替代产妇妊娠出后脐血血清总胆汁酸（TBA），新生儿出生后4d内经皮胆红素变化，记录急性新生儿黄疸发生率，同时比较实验组中各亚组（按催产素使用时限分为...
QF-PCR技术联合染色体核型分析在羊水产前诊断中的应用
荧光定量聚合酶链反应 染色体核型分析 羊水 产前诊断 非整倍体 一致性分析
2021/1/5
探讨QF-PCR联合染色体核型分析在羊水产前诊断中的应用价值。方法 回顾性分析 2011年1月至2018年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心行产前诊断的16 314例孕妇资料，所有羊水标本同时采用荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative polymerase chain reaction，QF-PCR)技术和染色体核型分析技术进行分析。
明确一个罕见黏多糖贮积症Ⅲ型家系的致病原因，并进行产前诊断。方法 首先用全外显子测序技术对2019年7月就诊于珠海市妇幼保健院的先证者及其家系成员进行致病突变检测，然后用Sanger测序进行验证，最后抽取羊水，对胎儿进行产前诊断。
细菌人工染色体微球技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断
细菌人工染色体微球技术 微缺失 微重复 产前诊断 染色体核型分析
2020/12/25
评价细菌人工染色体微球技术 (BoBs)在微缺失/微重复综合征产前诊断中的应用价值。方法 对西安市大兴医院 2017年 3月至 2019年 2月 1 549例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和 BoBs检测，如遇微缺失/微重复综合征，采用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)进行确认。
产前邻苯二甲酸酯暴露与妊娠相关疾病的关系
邻苯二甲酸酯 内分泌稳态 妊娠期疾病 围生期结局
2020/12/17
邻苯二甲酸酯作为一类在工业生产中常见的增塑剂，生活中无处不在，暴露于人体后其代谢物可作为内分泌干扰物影响机体的内分泌系统稳态。妊娠期更是疾病易感时期，产前邻苯二甲酸酯暴露对母体产生不良影响。产前接触邻苯二甲酸酯会影响母体甲状腺的正常分泌功能，改变母体性激素水平，干扰维生素D内分泌系统稳态。同时其可能与妊娠期糖尿病及妊娠期高血压疾病等疾病的发生、发展密切相关。对于产前邻苯二甲酸酯暴露与妊娠相关疾病的...
两例嵌合Y染色体长臂大片段缺失的产前诊断及文献回顾分析
标记染色体 产前诊断 Y染色体 缺失
2020/12/16
分析两例胎儿羊水细胞嵌合Y染色体长臂大片段缺失病例，为产前诊断提供遗传咨询。方法综合应用细胞遗传学核型分析、荧光原位杂交（FISH）、二代测序法等对胎儿的羊水细胞进行鉴定。