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摸索锥虫蓝直接染色法在人羊膜细胞活力快速鉴定中的适宜浓度及染色时间。方法 取健康剖宫产产妇的胎膜6张,浸泡后分离羊膜并剪成1 cm×1 cm备用。(1)取部分制备好的羊膜分别浸泡于1、2、3、4 g/L 4种浓度的锥虫蓝溶液中,每个浓度下各浸泡1、3、4、10 min后取出,在PBS中漂洗30 s,更换PBS,继续漂洗30 s。在光学显微镜下选取4个视野拍照,每个视野计数1000个细胞,同时计数蓝...
系统评估现有的侵入性产前诊断技术的安全性、有效性及其手术并发症的发生率,并对产前诊断指征及各种异常核型的临床意义进行探讨。方法: 回顾性总结分析2005年3月至2012年5月中南大学湘雅二医院产前诊断中心所进行的羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺的病例并分析其手术指征、成功率、安全性和并发症等情况;对25例异常染色体核型进行分析。结果: 2005年3月至2012年5月共对669例孕妇进行了侵入性产前诊断,其中...
评价超声检出肱骨和股骨短小对诊断胎儿染色体三体的价值。方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的6425名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,常规测量胎儿的双顶径、肱骨和股骨长度,计算肱骨和股骨短小对检出胎儿染色体三体的评价指标。结果 接受穿刺的6425名孕妇中,检出染色体三体胎儿98胎,其中肱骨股骨均短小52胎(52/98,53.06%),单纯肱骨短小28胎(28/98,28.57%),单纯股骨...
探讨染色质组装因子1,b亚单位(chromatin assembly factor 1,subunit b,CAF1b)在急性髓系白血病(AML)中的表达情况及其特异性。方法 建立流式细胞术检测胞内蛋白的方法,测定AML细胞株KG1a及正常人、特发性血小板减少性紫癜(ITP)、AML、急性淋巴细胞白血病(ALL)、慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP)、多发性骨髓瘤(MM)患者的骨髓单个核细胞中C...
分析不同年龄组急性髓系白血病(AML)患者细胞遗传学特点,探究AML细胞遗传学与患者年龄的相关性。方法 回顾分析2004年1月至2011年12月初诊原发AML患者640例。收集患者治疗前骨髓标本,采用G显带技术分析染色体核型,核型异常按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2009)》进行识别和描述。结果 正常核型、平衡核型及非平衡核型呈现不同的年龄分布特征。随年龄增加,正常核型的比例从6....
探讨产前诊断中脐静脉血染色体核型的临床特征。 方法 对我院妇产科产前诊断中心2006年1月至2011年12月438例具备指征而行脐静脉穿刺诊断的胎儿脐静脉血染色体核型结果进行统计分析;比较系统超声提示各系统及器官异常时其脐带血核型异常率差异。 结果 各穿刺指征中,系统超声提示异常和高龄妊娠组中异常核型百分率分别为18.2%和12.9%;三体征(21/18/1...
分析常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者住院原因,探讨延缓ADPKD进展的措施。 方法 收集1990年1月1日至2010年12月31日21年间本院收住院的所有ADPKD患者病历资料,统计住院原因,并分析不同年龄、性别和住院时期住院原因的差异。 结果 (1)652例次住院中,ADPKD患者最常见的住院原因为腰腹痛(15.2%),其次依序为多囊肾出血(14.6%)、肾衰竭加重(10.1%)、透析相关...
研究Y染色体多态性(Yqh+)对体外受精(IVF)-胚胎移植(ET)结局的影响。方法 回顾性比较2005年8月至2011年5月在武汉大学人民医院生殖医学中心进行体外受精/单精子卵泡浆内注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕治疗的Yqh+携带者和非携带者IVF/ICSI-ET的妊娠结局。其中Yqh+携带者72例,非携带者986例;Yqh+携带者中29例进行IVF助孕,43例进行ICSI助孕。结...
探讨内镜下醋酸联合亚甲蓝染色对胃黏膜隆起型病变的临床诊断价值。方法 因各种消化道症状接受胃镜检查者,发现胃黏膜隆起型病变者随机分为3组,分别用亚甲蓝、醋酸、醋酸联合亚甲蓝染色(简称联合组),然后活检或镜下切除后做病理检查。结果 共入选270例,每组90例。联合组中12例出现喷洒染色剂后黏膜退色,其早期癌、高级别上皮内瘤变发现率为33.3%(4/12),33.3%(4/12);25例出现喷洒染色剂后...
应用荧光原位杂交技术(FISH)对130例自然流产患者的绒毛染色体进行检测,探讨并评估FISH在诊断自然流产绒毛染色体异常中的价值。方法 采用13、21和16、22及18、X、Y三组染色体探针,对130例自然流产患者的绒毛标本进行FISH检测。结果 130例自然流产的绒毛染色体FISH检测中,检测成功129例,检测成功率99.2%,其中异常染色体细胞数>10%者65例,核型异常率为50.3%。结论...
寻找治疗常染色体显性多囊肾病(ADPKD)并发肉眼血尿的理想疗法。 方法 1993年以来曾在我科住院治疗以及目前在我科多囊肾病专科门诊定期就诊随访的ADPKD患者为对象。收集ADPKD患者出现肉眼血尿时的平均年龄、性别构成、肾功能水平、诱发因素、治疗方案、症状持续时间、血小板计数、凝血参数、肾脏囊肿大小等资料,分别以不同的肉眼血尿诱发因素及治疗方案进行分组,比较其各指标间的差异。 结果 共筛选出A...
总结常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)肾囊肿感染的临床特点和治疗结果。 方法 回顾性分析本院1991年1月1日至2010年12月31日期间收治住院的ADPKD肾囊肿感染患者43例次的临床资料,比较前后10年间病原菌及耐药情况的变迁、患者治疗结果的差异。 结果 20 年间共有473例 662例次ADPKD患者收治入院,其中40例发生了 43 次肾囊肿感染,8例次为确诊病例,35例次为疑似病例。4...
研究常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)患者及其家系成员外周血淋巴细胞DNA的损伤及辐射对其基因稳定性的影响。 方法 采用单细胞凝胶电泳技术(SCGE)研究10例ADPKD(A组)、1个ADPKD家系中3例无症状者(B组)、20例健康对照者(C组)外周血淋巴细胞的DNA损伤及在0.5 Gy照射后的DNA损伤情况。采用彗星分析软件(CASP)进行图像分析,以尾DNA含量(TDNA%)评价淋巴细胞的...
采用荧光原位杂交(FISH)技术检测稽留流产和死胎组织中的染色体,探讨染色体数目异常与稽留流产、死胎的关系。方法:收集107例稽留流产及死胎组织,应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常。结果:107例样本中有效样本99例,结果异常样本21例,异常比例为21.2%。常染色体数目异常以16、21号染色体三体的发生率最高(8/21),其次为18(7/21)、22(7/21...
分析常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒(rdRTA)患儿ATP6V0A4和ATP6V1B1基因的突变,进行基因型和表型的相关性研究。 方法 PCR扩增基因组DNA,直接测序分析来自3个家系3例患儿的ATP6V0A4和ATP6V1B1基因的突变位点,选取不相关的100例健康人作为对照。 结果 1例患儿携带ATP6V0A4基因的1个新的纯合无义突变(p.R194X);1例患儿携带ATP6V1B1基因1...

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