搜索结果: 1-15 共查到“临床医学 致病基因”相关记录42条 . 查询时间(0.18 秒)
中国癫痫基因1.0项目发现第12个新的癫痫致病基因-CELSR1（图）
癫痫 局灶性癫痫 智力障碍 淋巴管畸形
2023/2/24
郑州大学第一附属医院小儿神经科陈铮青年医生在参加“癫痫全外显子测序结果分析进修班”期间发现了新的癫痫致病基因-CELSR1，这也是中国癫痫基因1.0项目发现第12个新的癫痫致病基因，该研究在广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队的指导协助下完成。通过对356例儿童部分性癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在6例病人中发现了CELSR1变异，包括1个新生杂合无义变异、1个新生杂合错义变异和4对复合...
近日，中南大学湘雅医院唐北沙教授团队与美国国立卫生研究院Huaibin Cai教授合作在 Nature Communications 以论著形式在线发表了题为“内源性大麻素合成酶DAGLB缺乏导致早发型帕金森病和小鼠中脑黑质多巴胺能神经元功能障碍”的原创性研究，发现鉴定了帕金森病新致病基因-DAGLB，并阐明了内源性大麻素在帕金森病发生中的作用。中南大学湘雅医院唐北沙教授、美国国立卫生研究院Hua...
广州市妇女儿童医院青年医生田杨和广州医科大学附属第二医院青年医生汪洁，在翟琼香主任和廖卫平教授共同指导下，发现新的癫痫致病基因-ATP6V0C。该研究通过对32个热性惊厥附加症的家系进行家系全外显子测序分析，在两个家系中发现了ATP6V0C突变，包括1个错义突变和1个移码突变，共累及6例患者。
广州医科大学附属第二医院青年学者团队首次发现与多囊肾相关的基因PKD1复合杂合突变可导致热性惊厥及其相关性癫痫，是一个新的癫痫致病基因。该团队通过对一组热性惊厥/癫痫伴热性惊厥附加症的患者进行三人组基因全外显子测序，在8个病人中发现8对复合杂合PKD1错义突变。这16个错义突变在正常人群中无频率或频率极低，多个软件预测有害，且其在癫痫群体中的累计频率（基因负担分析）明显高于gnomAD人群对照组。...
广州医科大学附属第二医院青年团队发现原多囊肾基因PKD1是新的重要的癫痫致病基因。该青年团队通过对一组热性惊厥/癫痫伴热性惊厥附加症的患者进行三人组全外显子测序，在8个病人中发现8对复合杂合PKD1错义突变。这16个错义突变在正常人群中无频率或频率极低，多个软件预测有害，且其在癫痫群体中的累计频率（基因负担分析）明显高于gnomAD人群对照组。这8个病人具有相同的共性，均在幼儿期以热性惊厥起病，发...
中国癫痫基因1.0项目再发现新的癫痫致病基因-CELSR3
癫痫基因 基因突变 临床精准治疗 全外显子测序技术
2022/4/27
中国癫痫基因1.0项目在廖卫平教授的引领下，联合苏州儿童医院陈旭勤教授、重庆医科大学儿童医院钟敏教授、湘雅常德医院张晶教授和安徽医科大学第一附属医院朱静教授，再发现新的癫痫致病基因-CELSR3。广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队协同上述多家兄弟单位通过对462例热性惊厥及相关癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在5个家系中发现了CELSR3基因突变。在这5个家系中，CELSR3基因变变的携...
中国癫痫基因1.0项目再发现新的癫痫致病基因-AFF2（图）
深圳市儿童医院 孤独症谱系 全基因组测序 癫痫
2022/4/27
深圳市儿童医院癫痫研究团队邹东方博士在参加“癫痫全外显子测序结果分析进修班”期间发现了新的癫痫致病基因-AFF2，该研究在广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队的指导协助下完成。我们通过对372例部分性癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在5个家系中发现了AFF2基因突变。在这5个家系中，AFF2基因突变的携带者表现为部分性癫痫伴幼儿期起病的热性惊厥。目前热性惊厥的遗传病因学尚不明确，本研究揭示...
新的癫痫致病基因-- CHD4基因 ——中国癫痫基因1.0项目又一发现
心律失常 先天性心脏病 面部畸形 骨骼异常
2022/4/27
广州医科大学第二附属医院廖卫平教授团队通过全外显子测序的方法，在482例儿童特发性癫痫中发现了4个患者中存在CHD4基因的新变异。这4名患者均表型为儿童期起病的特发性癫痫，同时伴有心律失常，揭示了CHD4变异是导致儿童特发性癫痫合并心律失常的新的致病基因。该研究成果《CHD4 variants are associated with childhood idiopathic epilepsy wi...
近日，中南大学湘雅医院产前诊断中心张卫社教授、戴镭博士后团队在国际顶尖的美国肾病学学会官方期刊《Journal of the American Society of Nephrology》（IF=9.27）上在线发表题为“A Bi-allelic Frameshift Mutation in NPNT Causes Bilateral Renal Agenesis in Humans”的研究性论著...
2021年5月4日，清华大学医学院那洁课题组与安徽医科大学曹云霞和章志国教授课题组及首都医科大学附属北京妇产医院助理研究员李琳博士，于生物医学领域期刊《蛋白质和细胞》（Protein & Cell）在线发表题为“Maternal heterozygous mutation in CHEK1 leads to mitotic arrest in human zygotes”的论文。
广州医科大学廖卫平教授研究团队发现新的人类致病基因—UNC13B（图）
廖卫平教授 遗传学 癫痫基因 癫痫协会
2022/4/27
近日，广州医科大学廖卫平教授团队发现新的人类致病基因。该原创性研究 “UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome”在神经科学顶级期刊《Brain》发表。该研究通过对中国446例部分性癫痫患者进行三人组全外显子测序，发现8个家系携带UNC13B基因突变，功能学研究进一步证实UNC13B是部分性癫痫新的...
复旦儿科医院课题组研究发现极早发型炎症性肠病新致病基因（图）
早发型炎症性肠病 SYK基因突变 慢性肠炎 关节炎
2022/3/17
北京时间2021年3月30日凌晨，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院消化科主任黄瑛教授团队在国际权威杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）以论著形式在线发表论文。本研究在国际上首次报道导致慢性肠炎、关节炎、皮肤炎症等多系统自身炎症免疫性疾病的一种新型致病基因SYK，开拓了极早发型炎症性肠病研究的新领域。
不明原因智力障碍共患癫痫患儿的临床特征及相关致病基因分析
不明原因智力障碍 癫痫 临床特征 致病基因
2021/1/13
分析不明原因智力障碍共患癫痫发作（原因不明的精神障碍患者的癫痫病，ID-E）患儿临床特征及相关致病基因。方法： 选取2016年1月1日至2019年6月31日我院收治的临床资料完整的智力障碍共患癫痫发作儿童患者72例为研究对象，根据患儿基因拷贝数（CNVs）变异检出率进行分组，观察阳性，阴性表达患儿临床特征，观察表达患儿临床治疗效果，根据患儿智力障碍情况分为轻度智力障碍，中度智力障碍，重度智力障碍组...
近日，由复旦大学附属妇产科医院、遗传工程国家重点实验室教授张锋牵头的先天性肾脏和尿路畸形遗传学研究成果，以《临床和小鼠模型研究证明TBX6是遗传性肾脏和尿路畸形的致病基因》（“Human and mouse studies establish TBX6 in Mendelian CAKUT and as a potential driver of kidney defects associated...
近日，浙江大学医学院附属第二医院神经内科罗巍团队在临床神经病学及神经科学顶级期刊《BRAIN》在线发表关于原发性家族性脑钙化（Primary Familial Brain Calcification, PFBC）新致病基因鉴定的研究，文章题目为“Biallelic loss-of function mutations in JAM2 cause primary familial brain cal...