搜索结果: 1-15 共查到“临床医学 单核苷酸多态性”相关记录29条 . 查询时间(0.19 秒)
探讨沉默信息调节因子1（SIRT1）基因启动子序列单核苷酸多态性（SNPs）与老年退行性心脏瓣膜病（SDHVD）的相关性。对236例SDHVD组成员（2012年2月至2016年10月济宁医学院附属医院确诊为SDHVD的患者）与285名健康对照组成员（同期于济宁医学院附属医院体检中心体检的健康体检者）的SIRT1基因启动子序列进行统计分析。Sanger测序法检测SIRT1基因启动子序列SNPs；χ2...
探讨雌激素受体α（estrogen receptor α，ERα）基因exon 4 的A908G、C926T、G933A、C975G 4个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与子宫内膜癌易感性的相关性。方法：基于人群的病例-对照研究，通过PCR产物直接测序法鉴定中国陕西地区汉族89例子宫内膜癌与115例良性病变组织的这4个SNPs的基因型，采用...
凝血酶激活纤溶抑制物基因CPB2单核苷酸多态性与不明原因复发性流产的关系
凝血酶激活纤溶抑制物 羧肽酶 B2 单核苷酸多态性 复发性流产
2020/12/16
探讨温州地区女性凝血酶激活纤溶抑制物（TAFI）的基因羧肽酶B2（CPB2）单核苷酸多态性与不明原因复发性流产（URSA）的相关性。方法采集就诊的96例URSA患者（URSA组）和103例同期常规体检、有正常妊娠和生育史、无自然流产史的生育期妇女（对照组）的外周血，提取DNA后应用目标区域捕获测序法检测两组CPB2单核苷酸多态性，并采用飞行时间质谱验证。比较两组基因型和等位基因频率，并分析连锁不平...
雌激素受体β及ABCC11基因单核苷酸多态性与腋臭发病的相关性
腋臭 雌激素受体β ABCC11基因 单核苷酸多态性
2020/2/10
研究激素受体基因及其他相关基因的单核苷酸多态性与腋臭发病之间的相关性。方法：收集219名腋臭患者及159名正常人全血，提取全基因组DNA，使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱等相关技术对49个候选基因位点的单核苷酸多态性进行检测并分析。
C反应蛋白基因单核苷酸多态性与家族遗传性抑郁症发病的关系研究
C反应蛋白 家族遗传性抑郁症 基因单核苷酸多态性
2020/12/11
研究可遗传的C反应蛋白（CRP）基因单核苷酸多态性（SNPs）分布与家族遗传性抑郁症（fDEP）发病的关系，以期进一步阐释血清CRP与抑郁症发病的关系。方法选择60例患有fDEP的男性患者作为fDEP组，并选取同期健康体检男性60例作为健康对照组。采集所有受试者的静脉血进行生化指标检查和DNA提取、CRPSNPs分析。所得数据进行统计分析。
基因单核苷酸多态性与鼻咽癌易感性的研究进展
鼻咽癌 易感性 单核苷酸多态性
2020/1/19
鼻咽癌是头颈部肿瘤中最常见的恶性肿瘤。鼻咽癌具有恶性程度高、易转移、早期症状不明显和放疗敏感的特点,因此高危易感人群的早期筛查对鼻咽癌患者的预后以及生活质量的保障尤为重要。基因单核苷酸多态性(SNPs)作为新一代生物遗传信息分子标志物,通过探究基因组上单个核苷酸变化对遗传信息的复制、转录和翻译的影响,进而探究不同基因型与生活习惯、居住环境和种族之间的交互作用。全面了解基因SNPs对鼻咽癌发生的影响...
目的：探讨rs6983267多态性与散发性大肠癌发病风险的相关性，初步比较rs6983267多态性在溃疡性结肠炎患者和普通人群中的分布差异。方法： 该病例对照研究共纳入186例散发性大肠癌患者、129例溃疡性结肠炎患者和189例对照者，采集外周静脉血并提取基因组DNA，采用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱平台进行基因型分型，采用非条件Logistic回归方法校正年龄、性别，并比较各组间的等位基因...
miRNA(microRNA)是一类长度约19～23个核苷酸的内源性非编码小分子RNA。通过与靶mRNA 3'端非编码区的碱基配对，引起靶mRNA降解或翻译抑制来调控基因表达。研究表明miRNA靶基因位点单核苷酸多态性可能会通过影响miRNA与靶基因mRNA配对的有效性及结合数量，使其丧失原有的调控功能，改变相关基因表达，进而影响肿瘤的易感性、进展及预后。
探讨健康中国汉族人群精神分裂症易感基因儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）单核苷酸多态性位点rs165599与部分脑区体积的相关性。方法 纳入299名健康中国汉族志愿者，对所有志愿者行MRI，采用VBM8软件测量19个脑区体积，以SnaP Shot法对rs165599位点进行基因分型，采用线性回归模型分析rs165599位点与所选19个脑区体积的相关性。结果 总体样本和男性样本中rs165599位点...
研究IL-18 基因启动子区单核苷酸多态性（SNP）对恶性血液病患者HLA匹配同胞供者异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）造血重建、并发症及生存的影响。方法 93例恶性血液病患者纳入研究。采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法检测供受者IL-18基因SNP -607 C/A和-137 G/C，分析供受者IL-18不同基因型对患者造血重建速度、移植物抗宿主病（GVHD）发生率、感染...
探讨骨肉瘤患者及正常人群蛋白激酶C-γ（protein kinase C gamma，PRKCG）基因rs3745406和rs2547362单核苷酸多态性与骨肉瘤的易感性。方法 2011年1月至2012年12月住院收治的骨肉瘤患者61例及正常人群63例，抽取外周血2 ml。用实时荧光定量聚合酶链式反应性方法（real-time quantitative polymerase chain react...
病理性近视是最常见的难治性致盲眼病之一。病理性近视的发生具有明显的遗传倾向，目前已发现了多个候选基因。现就病理性近视相关基因位点的单核苷酸多态性研究进展作一阐述。
探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）编码基因单核苷酸多态性（SNP）位点-308 G>A和-238 G>A基因型与骨髓增生异常综合征（MDS）发生的易感性。方法 入组341例原发性MDS患者，对照组为365名与患者无血缘关系的健康志愿者。采用TaqMan探针法对研究人群TNF-α编码基因SNP位点TNF-α-308 G>A、TNF-α-238 G>A进行基因分型。用放射免疫法测定血清TNF-α水平。...
探讨X射线损伤修复交叉互补基因1（XRCC1）单核苷酸多态性与晚期宫颈癌TP方案疗效的关系。方法收集2010年1月至2011年12月于本院化疗的晚期宫颈癌患者97例为研究对象，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测其外周血DNAXRCC1Codon399位点多态性（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员批准，并于受试者签署临床研究知情同意书）...