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无创产前基因检测技术的临床应用价值
无创产前基因检测 胎儿染色体病 高通量测序
2014/3/28
应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床，这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比，具有无创、快速、准确等优点，它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料，评估无创产前基因检测技术在临床应用价值。
不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义
超声检查 产前 胎儿畸形 不同孕周
2014/3/27
探讨不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义。方法 回顾性分析2011年7月至2012年12月均于我院行孕早期(11～13+6周)及中孕早期(14～17+6周)、孕中期(18～27+6周)、孕晚期(28～40+6周)超声筛查的孕妇的筛查结果，并与产后或尸解结果对照。结果 5287例胎儿产前超声筛查检出胎儿畸形共计94例(其中复合畸形11例)105项畸形，引产及分娩后证实胎儿畸形110项。未检出的5项...
二维及三维超声产前诊断末端肢体横向缺失的应用
末端肢体横向缺失 二维 三维 超声
2014/2/19
探讨应用二维及三维超声产前诊断末端肢体横向缺失的临床应用。 方法 对一孕龄为27孕周的21岁初产妇行产前超声检查。超声仪器为Philips iU22 (Philips Ultrasound, Bothell, WA)，应用94 MHz 腹部探头及 62 MHz 三维探头为胎儿行二维及三维超声检查。 结果 在二维超声检查时发现胎儿左下肢呈末端呈一大小约1.7 cm×1.2 cm不规则形实性团块，...
探讨产前超声筛查对胎儿半椎体畸形的诊断价值及临床意义。 方法 选择2009年3月至2013年3月在四川大学华西第二医院建卡进行产前检查和外院超声筛查提示胎儿半椎体畸形来本院会诊的孕妇8例为研究对象，其中单胎妊娠为7例，双胎之一为1例。回顾性分析其胎儿半椎体畸形的资料，总结超声声像图表现特征，并对胎儿磁共振成像（MRI）检查、出生后（引产后）随访结果进行分析（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院...
东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断的研究
地中海贫血 遗传筛查 产前诊断
2013/11/19
探讨广东省东莞地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法 2012年1～12月，选择7家医院接受正规产检的夫妇共20 083名，首先以血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查，筛查阳性者采用跨越断裂点的PCR(gap-PCR)、反向斑点杂交(reverse dot blotting，RDB)技术进行地中海贫血基因分析，对夫妇双方携带同类型地中海贫血基因的孕妇进行产前诊断。结果 检出α-地中海贫血基...
胎儿足畸形的产前超声检查价值及局限性探讨
超声检查 产前 胎儿 足畸形
2013/11/18
探讨产前超声检查在胎儿足畸形诊断中的作用及局限性，并分析胎儿足畸形产前超声漏诊原因。方法 采用连续顺序超声追踪法对12 371例胎儿进行常规二维及三维超声系统筛查，观察胎儿足部发育、有无异常及伴发畸形，产前超声与引产胎儿检查结果对照，总结胎儿足畸形产前超声声像图特征。结果 12 371例孕妇产前超声检出胎儿足畸形36例，检出率0.3%(36/12 371)，其中先天性足内翻畸形25例，部分趾缺如1...
探讨胎儿咽、喉及气管直径与孕周的关系,建立正常参考值范围。方法 对280胎18~38周正常单胎胎儿进行常规产前超声检查,测量咽、喉及气管直径;采用回归分析评价各测量值与孕周的关系,以组内相关系数(ICC)及Bland-Altman检验评价测量结果的重复性和一致性。结果 正常胎儿咽、喉及气管的直径均随孕周而增大,其回归方程如下:咽直径(mm)=0.230孕周-0.460(r2=0.487,P<0.0...
河南省唐氏综合征产前筛查情况分析
产前筛查 高危 唐氏综合征
2014/11/17
调查和分析2012年河南省产前筛查现状，为产前筛查的普及提供科学依据。方法 应用以人群为基础的妇幼卫生监测系统，由经过培训和授权的卫生保健工作者负责数据的收集和审核，对1 657 257名孕妇接受产前筛查情况进行分析。结果 全省产前筛查孕妇344 583人，产前筛查率为20.79%，城镇为34.81%，高于农村的15.87%；全省高风险率为5.73%，城镇为7.11%，高于农村的4.67%；18个...
探讨多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术在α地中海贫血（地贫）基因缺失检测 及产前诊断中的应用。方法 采用全血细胞计数和血红蛋白成分检测对受检者外周血标本进行表型分析，采用常规跨越裂点PCR（gap-PCR）技术及反向斑点杂交（RDB）法检测α地贫基因缺失及点突变，采用MLPA技术检测α珠蛋白基因缺失；产前诊断采用gap-PCR和MLPA法对胎儿标本进行α地贫基因 缺失检测。结果 1256份...
产前超声诊断胎儿全前脑及其面部畸形
前脑无裂畸形 面部畸形 超声检查,产前
2014/5/13
观察胎儿全前脑畸形(HPE)及其面部畸形的声像图特点,探讨产前超声诊断HPE的价值。方法 回顾性分析我院产前超声诊断或拟诊的15胎HPE的超声表现,与引产后尸体解剖结果进行对照分析。结果 15胎HPE中,无叶型10胎,半叶型5胎,均伴不同程度、不同部位面部畸形,其中独眼畸形7胎、正中唇腭裂4胎、猴头畸形2胎、头发育不全畸胎1胎、轻度眼距过近1胎。27处面部畸形中,以眼、鼻、唇、腭等中轴结构多处受累...
胎儿腹部囊性包块的产前超声诊断与鉴别诊断
超声检查 产前 胎儿 腹腔囊性包块
2013/8/28
探讨胎儿腹部囊性包块的声像特征，提高超声对胎儿腹部囊性包块的诊断及鉴别诊断价值。方法 收集2010年1月至2012年12月间我院产前超声检查发现胎儿腹部囊性包块并有随访结果的病例192例，分析不同孕周、不同来源囊性包块的声像特征、发生部位及动态变化，对照产后结果进行分析。结果 产前超声诊断与产后结果符合175例，其中肝脏来源10例，胆道来源8例，肠道来源39例，肾实质来源32例，泌尿系梗阻来源41...
产前抗焦虑干预对镇痛分娩效果的影响
心理疗法 镇痛 产科 治疗结果
2013/8/28
探讨产前抗焦虑干预对产时镇痛分娩效果的影响。方法 选择80例足月、单胎、头位、无产科合并症和精神疾病史，在本院例行产检和分娩的初产妇。所有产妇于住院前孕32～36周在产前门诊用焦虑自评量表(SAS)法进行焦虑评分,且SAS≥50分。根据是否参加在本院进行镇痛分娩知识培训干预分为两组(每组40例)：培训组(T组)和非培训组(N组)。两组产妇入院后镇痛前和胎儿娩出后24 h同样进行SAS焦虑评分。两组...
探讨胎儿超声心动图在诊断房室间隔缺损(AVSD)的常见类型、合并畸形中的作用及其要点。方法 选择胎儿超声心动图检查确诊的先天性心脏病312胎,其中AVSD 19胎,采用超声心动图对胎儿进行全面、系统、多切面扫查。结果 19胎AVSD中,完全型15胎,过渡型2胎,部分型2胎;其中13胎合并其他心脏畸形(6胎合并永存动脉干)。19胎全部引产,病理解剖证实12胎。结论 胎儿AVSD合并其他心脏畸形的发生...