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2021年9月23日至26日,中华医学会第二十四次全国神经病学学术会议以线下结合线上的形式圆满召开,中南大学湘雅三医院神经肌病团队在大会上做了系列工作汇报。同期,第一届全球CMT研究大会于9月24~25日成功召开,此会议是由CMT研究基金会(CMT Research Foundation)组织,汇聚了来自全球15个国家的腓骨肌萎缩症(CMT)科研人员、制药公司、政府组织和患者组织的线上会议,医院神...
华山医院神经内科肌病团队等发现GIPC1基因5’非翻译区CGG重复异常扩增是中国眼咽远端肌病最常见致病突变 ——相关成果在线发表于国际权威神经病学期刊Brain上(图)
神经内科肌病团队 眼咽远端肌病 眼外肌 咽喉肌
2022/7/5
2020年12月29日,华山医院神经内科神经肌病研究团队与复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室合作的研究成果以5' UTR CGG repeat expansion in GIPC1 is associated with oculopharyngodistal myopathy(GIPC1基因5’非翻译区CGG重复异常扩增与眼咽远端肌病相关)为题,在线发表于国际权威神经病学期刊Brain(大...