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自20年前首次发布以来，人类参考基因组（目前为GRCh38版本）显著促进了生物医学研究。但由于构建人类参考基因组的DNA样本取自少数个体，因此仍存在样本选择不充足等局限性，难以完整反映不同地区、不同种族人群的基因组多样性。为此，科研人员探索了一种新方法，即泛基因组学方法，来研究人类参考基因组中的缺失序列，提高其完整性。
