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2022年1月28日上午10时，8岁的玮玮（化名）在总院日间病房，为身患地中海贫血的弟弟喆喆（化名）捐献了200毫升造血干细胞。喆喆是苏州大学附属儿童医院帮扶广西百色市地中海贫血患儿项目中首位在苏州接受造血干细胞移植的孩子。当天下午，这份珍贵的造血干细胞回输到了弟弟的身体里，为他带去“希望的种子”。目前，喆喆在平稳恢复中。血液科主任胡绍燕表示，如果一切顺利，两周后弟弟就能出仓，回到普通病房，未来有...
先天性聋哑患儿伴面色苍白、贫血1年
Emberger综合征 GATA2基因 先天性耳聋 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 学龄期儿童
2020/6/29
患儿女，11岁，发现面色苍白、贫血逐渐加重1年，既往体质较弱，每年约3~5次右中肺肺炎病史，予抗感染治疗后可好转。患儿及其母亲均为先天性聋哑。体格检查可见贫血貌，无出血、黄疸、肝脾大和淋巴结肿大等表现，血常规提示三系减少，为正细胞性贫血，骨髓中粒红系有巨幼样变，未见明显原始细胞增多及其他转移瘤细胞，全外显子组测序提示存在已知ES致病突变：GATA2基因c.1084C > T（p.Arg362*）。...
对铁粒幼红细胞贫血（SA）患儿的临床特征和基因突变谱进行分析，探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值，提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法 收集36例诊断为SA患儿的临床资料，采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测，分析基因型与临床表型的关系。
16例儿童单纯红细胞再生障碍性贫血临床分析
单纯红细胞再生障碍性贫血 临床特点 槐杞黄颗粒 治疗 预后 儿童
2020/6/23
探讨儿童单纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）的临床特点、治疗及预后。方法 回顾性分析16例PRCA患儿的临床资料，并对比分析泼尼松联合槐杞黄颗粒与单纯泼尼松治疗PRCA的疗效及预后等情况。
探讨去铁酮联合去铁胺治疗重症地中海贫血患儿的临床疗效。方法 选择 2013年 7月到2017年12月期间中山市博爱医院儿科收治的60例重型地中海贫血患儿为研究对象，根据随机数表法将患儿分为观察组与对照组，每组 30例，对照组予单独应用去铁胺治疗，观察组则联合应用去铁酮和去铁胺治疗，疗程 12个月。比较两组患儿治疗后的临床疗效以及治疗前后不同时间患儿血清铁蛋白(SF)水平的变化。
探讨右旋糖酐铁与乳铁蛋白、维生素C/E联合治疗早产儿贫血的效果。结果显示,口服右旋糖酐铁片、维生素C/E联合乳清乳铁蛋白胶囊后患儿的治疗总有效率、血清生活指标及行为神经测定、智力发育指数、心理运动发育指数评分均显著升高；输血率和不良反应发生率明显降低。表明右旋糖酐铁与乳铁蛋白、维生素C/E联合治疗早产儿贫血的疗效确切,不良反应少,可促进早产儿神经系统的发育。
儿童再生障碍性贫血及骨髓增生异常综合征体内TCRδ基因重排的研究
贫血 再生障碍性 骨髓增生异常综合征 基因
2014/7/9
研究儿童再生障碍性贫血及骨髓增生异常综合征患儿体内TCRδ基因克隆性重排及在免疫抑制治疗后的变化规律。方法 收集2010年8月至2013年7月收治的59例儿童再生障碍性贫血及39例儿童骨髓增生异常综合征骨髓标本，使用巢式PCR检测TCRδ基因重排。结果 (1)再生障碍组59例共有6例(10.17%)TCRδ基因重排阳性，MDS-RCC组34例中6例(17.65%)阳性，5例MDS-JMML中无阳性...
探讨慢性再生障碍性贫血（CAA）患儿外周血白细胞端粒长度变化及端粒酶TERC、TERT基因突变。方法 将69例CAA患儿分为未经免疫抑制治疗（IST）组（n=24）、IST有效组（n=36）和IST无效组（n=9），另选取35例健康儿童为对照组，采用实时荧光定量PCR方法 分别检测4组儿童外周血白细胞端粒长度相对T/S比率；PCR法对69例患儿进行端粒酶TERT及TERC基因突变筛查。结果 未经I...
儿童营养性贫血与多种微营养素缺乏
营养性贫血 微营养素 儿童
2014/4/22
儿童营养性贫血是由于营养物质摄入不足、吸收不良, 导致造血物质相对或绝对减少, 使红细胞生成或血红蛋白合成减低所致的贫血。常见的原因包括铁、叶酸、维生素B12等物质缺乏。当这些物质同时缺乏时, 可发生营养性混合性贫血。
婴幼儿缺铁性贫血的现状及其影响因素分析
婴幼儿 缺铁性贫血 影响因素 Logistic回归分析
2014/4/24
了解婴幼儿缺铁性贫血的现状并探讨其主要影响因素。方法 随机抽取江苏丹阳6～24月的婴幼儿及其看护人作为调查对象, 对婴幼儿进行体格测量、血红蛋白和微量元素铁的测定, 通过对其监护人的现场问卷调查获得婴幼儿、母亲及父亲的基本情况、母亲孕期及哺乳期相关情况、家庭一般情况、婴幼儿喂养情况、家庭饮食习惯、接受健康教育情况等相关资料。应用多因素非条件二分类Logistic回归分析筛选婴幼儿缺铁性贫血的主要影...
研究孕中期母亲铁营养状况与3~5月龄婴儿缺铁性贫血(iron-deficiency anemia,IDA)的关系,为预防儿童IDA的发生提供科学依据。方法 测定妊娠中期母亲和脐带血血清铁蛋白(serum ferritin,SF)和血常规,随访至婴儿3~5月龄,测定婴儿血常规,对血红蛋白(hemoglobin,Hb)低于105 g/L的婴儿采集静脉血测定SF。比较妊娠中期母亲铁营养状况、脐带血SF和...
湖北省农村地区2岁以下婴幼儿母乳喂养及贫血状况分析
母乳喂养 贫血 婴幼儿
2014/4/26
了解湖北省农村地区2岁以下婴幼儿母乳喂养及贫血状况。方法 在湖北省农村地区采用整群随机抽样的方法,随机抽取8个市(县)2岁以下婴幼儿1 197名,问卷调查其母乳喂养状况,同时采集末梢血20 μL,测定血红蛋白值。结果 1 197名婴幼儿中,1 125人(94.0%)有母乳喂养史,其中965人(85.8%)有初乳喂养史;大部分(61.8%)婴幼儿在7~12个月断奶,仅6.1%在12个月以后断奶。2岁...
四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析
地中海贫血 筛查 基因诊断
2014/4/26
分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例...