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四川大学华西第二医院举办2023年新生儿疾病筛查培训班（图）
四川大学 华西第二医院 新生儿
2024/3/12
2023年6月，华西第二医院成功获批四川省新生儿疾病筛查四川大学华西第二医院分中心。为进一步规范华西第二医院新生儿疾病筛查工作，提高业务水平，在各科室协同合作下，华西第二医院于2023年9月21日下午，成功举办第一届新生儿疾病筛查培训班。
继成立国内首个儿童法布雷病MDT团队之后，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院通过筛查，一例新生儿便血患儿被确诊，成为国内首个新生儿筛查确诊患者。8月19日，该儿童多学科诊治团队（MDT）对2名瑞金医院诊断的法布雷病成人患者的子女进行筛查评估，同时举办首场儿童法布雷病多学科诊治全国推进会。20日，上海首例接受法布雷病特效药的儿童在该院完成注射。
观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380 996名新生儿足跟血干血斑样本，使用荧光法测定干血斑中苯丙氨酸的浓度，复筛使用串联质谱法检测新生儿重采干血斑样本中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度；留取可疑患儿尿样本外送做尿蝶呤谱分析及四氢生物蝶呤负荷试验；使用核酸分子杂交仪利用PCR和导流杂交法检测干血斑样本苯丙氨酸羟化酶基因突变位...
遗传代谢病涉及多种物质代谢异常，临床症状复杂多样，造成患儿生长发育障碍，严重影响着人口的素质和生存质量，因此对遗传代谢病的防控极为重要。近年来，遗传代谢病的筛查与诊断技术不断有新的进展。质谱技术在遗传代谢病中的广泛应用极大地提高了检测效率，分子诊断技术在遗传代谢病筛查和诊断中具有不可替代的作用，微流体技术也开始应用于遗传代谢病筛查领域。该文从遗传代谢病的筛查与诊断新技术，包括质谱技术、分子诊断技术...
比较营养状况和生长风险筛查工具（Screening Tool for Risk of Nutrition in Growth Kids,STRONGkids）和儿科营养不良评估筛查工具（Screening Tool for the Assessment of Malnutrition in Pediatrics,STAMP）在儿科住院患儿营养不良风险评估中的预测作用,为早期发现营养不良寻找适合的筛...
探讨白噪声联合葡萄糖减轻早产儿视网膜病（ROP）筛查操作性疼痛的临床效果。方法 纳入胎龄28~34周，出生体重≤2 000 g的早产儿396例，根据ROP筛查过程中疼痛干预方法的不同随机分为4组：对照组（无白噪声和葡萄糖干预，100例）、白噪声组（96例）、葡萄糖组（98例）、白噪声联合葡萄糖组（102例）。在眼底筛查过程中使用早产儿疼痛量表（PIPP）进行疼痛评分，比较眼底筛查前后4组间的PIP...
危重患儿营养评估及营养风险筛查工具的临床应用
营养不良 营养风险筛查 儿童
2020/6/19
调查住院危重患儿的营养状况，探讨营养风险筛查工具在危重患儿营养风险评估中的价值。方法收集2017年11月至2018年4月入住儿童重症监护病房的211例危重患儿的临床资料，对患儿入院、出院时的营养状况进行评估，运用STRONGkids和PYMS两种营养风险筛查工具进行营养风险筛查。结果 211例患儿中，入院时营养不良检出68例（32.2%），其中中、重度营养不良各检出34例。通过STRONGkids...
分析Dravet综合征患儿临床表现和治疗情况并筛查其致病基因，以便早期诊断和合理用药。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，对家系先证者临床表现和治疗情况进行分析，并采用二代测序的方法进行致病基因突变筛查。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究
中链酰基辅酶A脱氢酶 患病率 基因型 新生儿
2020/5/28
探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法 回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱（HPLC-MS/MS）筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。
据德国教研部发布消息称，用一条被称为“脉搏血氧筛查仪”的细小线圈测量新生儿脚趾的血氧含量，可准确推断出是否患有严重先天性心脏缺陷，从而采取必要防治措施。自2017年以来，德国医疗部门已将筛查心脏缺陷作为产后常规预防检查（U1/U2）的固定项目，新开发的脉搏血氧筛查仪也从研究进入临床应用。
2016年9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中国科学院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。青海省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中国科学院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院吕有勇教授、青海省科技厅社发处有关同志以及项目组成员参加了启动会。
706例外科住院患儿营养风险筛查及其临床意义
营养风险 STRONG筛查 临床结局 儿童
2014/11/17
探讨外科住院患儿的营养风险及其与临床结局的相关性，为临床营养管理提供科学依据。方法：应用营养状况和生长风险筛查工具（STRONG）对706例外科住院患儿进行营养风险筛查，同时记录住院期间患儿营养支持情况、感染性并发症发生率、住院时间、术后住院时间以及住院总费用等资料进行分析。结果：706例外科住院患儿中，有11.5%存在高度营养风险，46.0%为中度营养风险，42.5%为低度营养风险；先天性肥厚性...
新生儿64例筛查梅毒血清方法学的临床应用
梅毒甲苯胺红不加热血清试验 梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验 梅毒螺旋体
2014/6/24
通过对母亲为梅毒患者或携带者的新生儿进行梅毒血清学抗体检测，探讨用梅毒螺旋体酶联免疫吸附试验(TP-ELISA)、梅毒甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)、梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验(TPPA)联合检测在新生儿梅毒筛查中的临床应用。方法 用抗TP-ELISA法和TRUST法、TPPA法同时检测64份母亲为梅毒阳性的新生儿血清标本，并于出生后的1、3、6个月时复检，对3种方法的检测结果进行对比分析。...
0~6岁儿童眼病筛查分析
新生儿 婴幼儿 儿童 眼病筛查
2014/4/24
对0~6岁儿童进行眼病的筛查, 了解各个阶段儿童眼病筛查的方法及眼部疾病的发病情况。方法 对2012年6月-2013年6月在本院出生以及来本院门诊进行体检的17 255名0~6岁儿童进行外眼检查、光刺激瞬目反应检查、红光反射检查、眼底检查、视力评估、眼位检查、眼球运动评估以及屈光检查等, 按照年龄分为4组, 分别对4组的筛查结果进行分析。结果 第1组(1~28 d)检查新生儿7 395例, 其中球...
2006-2012年西安市新生儿疾病筛查情况分析
先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 筛查 新生儿
2014/4/22
分析西安市2006-2012年先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism, CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)筛查情况、发病率及召回率。方法 采用回顾性分析方法, 应用时间分辨免疫荧光法和免疫荧光法分别测定Tsh和Phe浓度。结果 西安市新生儿疾病筛查中心2006-2012年共筛查新生儿384 336例, 筛查出CH 263例, 发病率1...