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中南大学湘雅三医院多学科合作救治巨大腹膜后肿瘤合并重度肌营养不良患者（图））
肌营养不良 肿瘤 湘雅三医院 妇科
2023/8/25
2021年12月22日，医院多学科团队合作成功救治一名巨大腹膜后肿瘤合并重度肌营养不良患者。
比较营养状况和生长风险筛查工具（Screening Tool for Risk of Nutrition in Growth Kids,STRONGkids）和儿科营养不良评估筛查工具（Screening Tool for the Assessment of Malnutrition in Pediatrics,STAMP）在儿科住院患儿营养不良风险评估中的预测作用,为早期发现营养不良寻找适合的筛...
探讨耳穴压豆法对慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期合并营养不良患者BODE指数的影响。方法 广州市增城区中医医院呼吸内科2016年7月至2019年6月期间收治的86例COPD稳定期合并营养不良患者以随机数表法分为观察组和对照组，每组43例，对照组给予常规药物、营养支持及氧疗治疗，观察组在对照组基础上加用耳穴压豆治疗，6个月后比较两组患者微型营养评定表(MNA)评分、体质量指数(BMI)、一秒用力呼...
应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点
杜兴型 贝克型肌营养不良症 DMD基因 外显组测序 多重连接依赖探针扩增 Sanger测序
2020/11/16
通过对临床诊断为假肥大型肌营养不良症的患者进行基因变异检测，探讨DMD基因变异的特点。方法 收集7例无亲缘关系的DMD患者及3例BMD患者的血液，应用多重连接依赖式探针扩增技术对患者DMD基因进行外显子缺失/重复突变分析；对于MLPA检测为单个外显子缺失者，进行PCR扩增及Sanger测序以排除假阳性；对 MLPA检测为阴性者，应用外显组测序技术进行测序，并特别关注79个外显子及其剪切位点的变异，...
microRNA（miRNA）是一种长度约22nt的非编码单链RNA，主要在转录后调控基因的表达。目前miRNA已成为多种疾病潜在的生物标志物，如肿瘤、白血病、神经系统疾病等。肌特异性miRNA在杜氏肌营养不良（DMD）患者的骨骼肌中富集，且在DMD发病机制中起重要作用。鉴于肌酸激酶诊断DMD的特异性有限，如其水平与病情轻重无明显关联，故探索肌特异性miRNA是否能成为理想的DMD生物标志物具有重...
维持性血液透析患者营养不良-炎症综合征与生存质量的相关性研究
维持性血液透析 营养不良 微炎症状态 生存质量
2020/12/16
探讨维持性血液透析（MHD）患者营养不良-炎症综合征（MICS）与生存质量的相关性。方法对120例MHD患者采用营养不良-炎症评分表（MIS）进行MICS评估，采用KDQOL-SFTM量表进行生存质量评估，同时检测患者血清白蛋白（Alb）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）水平。结果本组患者MICS发生率为100.0%；根据MIS评分结果，轻度39例，中度41例，重度40例。重度组患者血清Alb水平明...
伴有脑部损害的强直性肌营养不良10例临床分析
强直性肌营养不良 脑白质高信号 肺部感染 肌肉MRI
2020/11/11
分析伴有脑部损害的强直性肌营养不良（DM）的临床特点，以提高对DM 疾病的认识及诊断水平。方法 收集至我院就诊的伴有脑损害的临床诊断为DM的患者，对患者的临床资料进行分析。
婴儿神经轴索营养不良的临床特点及PLA2G6基因分析
婴儿神经轴索营养不良 临床特点 PLA2G6基因 基因突变 儿童
2020/6/24
婴儿神经轴索营养不良（INAD）是一种罕见的神经退行性疾病。该文报道2例男性患儿，年龄分别为3岁、4岁2个月，均以精神运动发育落后/倒退就诊，出生史无异常，目前肌力、肌张力均低下，其中1例患儿已不能独站，且视力下降。肌电图示神经源性损害；头颅MRI示小脑萎缩。全外显子组测序发现2例患儿PLA2G6基因均存在复合杂合突变，其中1例患儿携带的IVS11-1G > T、c.1984C > G突变为新突变...
杜氏肌营养不良与贝氏肌营养不良常规MRI的对比研究
杜氏肌营养不良 贝氏肌营养不良 磁共振成像
2020/2/26
探讨常规MRI鉴别诊断杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD）的价值。方法 回顾性分析经临床确诊为抗肌萎缩蛋白病697例患者的臀部及大腿肌肉影像学资料，比较DMD与BMD影像学征象的异同。
2019年6月3日在线发表在Nature Communications上的一项研究表明，肢带肌营养不良症2B（LGMD2B）症状的突然出现是不同细胞类型之间通讯受损的结果，而这些细胞类型有助于健康肌肉的修复，特别是纤维/脂肪前体（FAP），这种细胞通常通过清除碎片和促进肌肉细胞融合成新的肌纤维，在损伤后的肌肉再生中发挥有益的作用。LGMD2B是由DYSF基因突变引起的，该突变损害了dysferli...
探讨维持性血液透析（MHD）患者慢性牙周疾病与营养不良-炎症复合性综合征（MICS）的相关性。方法 选择2016年1月至2017年12月在武汉市中心医院肾内科血液净化中心维持性血液透析的符合实验纳入及排除标准的患者共64例，根据牙周病的诊断标准，分为无牙周病组（No）16例、轻度牙周病组（Mild）18例、中度牙周病组（Moderate）15例、重度牙周病组（Severe）15例，各组患者均进行血...
利用最小二乘法估计和不对称回波迭代分解水和脂肪成像（IDEAL-IQ）序列定量评估Duchenne型肌营养不良（DMD）患者下肢肌肉脂肪浸润分布规律，分析脂肪分数（FF）与临床指标的相关性。方法采用前瞻性研究方法，纳入2017年6月至2018年5月北京大学第一医院21例经活检和（或）基因确诊的DMD患者（DMD组）和21名龄相匹配的健康志愿者（对照组），行IDEAL-IQ序列检查，测量下肢不同肌肉...
对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症（DMD）患儿的家系临床资料进行分析，探讨二代测序（NGS）技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值。先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术（MLPA）检测，分析两种方法检出的Dystrophin基因外显子缺失/重复突变结果，Dystrophin基因点突变经Sanger测序验证。通过NGS测序，22例...
探讨不同营养模式对老年脑卒中营养不良患者营养状态与免疫功能的影响。方法选取老年脑卒中营养不良伴吞咽障碍患者60例，采用随机数字表法分为治疗组Ⅰ（给予肠内营养制剂）、治疗组Ⅱ（给予肠内营养制剂+静脉滴注鱼油脂肪乳）和对照组（给予常规膳食），每组20例。分别于治疗前和治疗后7、21d抽取静脉血，检测血清白蛋白（ALB）、Hb、C反应蛋白（CRP）、总淋巴细胞计数（TLC）、血清免疫球蛋白（IgG、Ig...