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四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会正式成立（图）
内分泌 罕见疾病 华西第二医院
2024/3/11
为了推动儿童遗传代谢内分泌疾病与罕见病诊疗、防治及研究事业的发展，2024年1月19日，四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会成立。
2023年12月23日至24日，由山西省医师协会儿科医师分会主办，山西省儿童医院承办的山西省医师协会儿科医师分会换届会暨小儿内分泌遗传代谢性疾病新技术新进展学习班、儿童危急重症诊疗新进展学习班成功举办。山西省医师协会常务副会长郭跃铭，山西省儿童医院副院长李润森出席会议。山西省儿童医院内分泌科主任张改秀当选为新一届儿科医师分会会长。
小儿遗传代谢内分泌科刘颖副教授受邀参加第61届欧洲儿科内分泌年会作大会发言（图）
遗传代谢 内分泌科 儿科
2024/3/12
2023年9月21日-23日，欧洲儿科内分泌学会在荷兰海牙召开“第61届欧洲儿科内分泌年会”。华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科刘颖副教授受邀参加本次大会并作大会发言。
为进一步加强消化肝病医师对遗传代谢性肝病的认识，10月27、28日，首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心举办了第三届国家级继续教育学习班“遗传代谢性肝病的诊断和治疗新进展”。本次学习班邀请国内遗传代谢性肝病领域的权威专家进行授课，内容涵盖疾病诊断思路、病理特点、基因检测结果判读、糖脂氨基酸代谢障碍的典型病例等。会议采用网络在线直播方式举行。
非衍生化串联质谱技术分析0~2岁儿童死亡与先天性遗传代谢性疾病的关系
先天性遗传代谢性疾病 死亡 氨基酸 脂肪酸 串联质谱
2014/4/26
探讨先天性遗传代谢性疾病与0~2岁儿童死亡的关系和串联质谱技术筛查先天性遗传代谢性疾病的可行性。方法 对170例北京市2011年和2012年死亡的0~2岁儿童用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种脂肪酸指标水平,将170例分为0~3、4~6、7~12、13~24月四组,分析每组的儿童死亡人数、出生体重、母亲孕周与氨基酸代谢水平和脂肪酸代谢水平及有机酸代谢障碍之间...