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研究揭示抑制性tRNA治疗无义突变引起的遗传病（图）
抑制性tRNA 遗传病 孤儿药法案 蛋白编码序列
2023/6/12
该论文报道了首次研发重组腺相关病毒（rAAV）体内递送无义突变抑制性tRNA治疗平台（AAV-NoSTOP）的研究，极大地扩展了基因治疗药物的应用策略。
近日，悉尼加文医学研究所基因组技术负责人Ira Deveson团队联合澳大利亚、英国和以色列的研究人员开发出一种新的DNA测试，可比现有测试更快、更准确地识别一系列难以诊断的遗传性神经和神经肌肉疾病。相关研究结果发表于《科学进展》。
CELL杂志发表复旦大学新技术阻断线粒体遗传病研究成果（图）
CELL杂志 复旦大学 新技术阻断线粒体遗传病
2014/6/23
复旦大学上海医学院科学家团队在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展，研究论文于近日发表在国际顶级学术期刊CELL（《细胞》，2013年影响因子为31.957）杂志上。该项研究成果是由复旦大学医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组，联合安徽医科大学曹云霞教授团队和复旦大学附属华山医院神经外科、复旦大学脑科学研究院、基础医学院等单位科学家经多年潜心研究共同完成的。沙红英博士和朱剑虹...