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吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy, PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,在新生儿中会反复发作。PDE产生的原因是由于Aldh7a1基因突变导致赖氨酸代谢途径中的关键酶缺失,其有毒害性代谢物AASA/P6C累积。临床上发现体外补充高剂量的吡哆醇可以控制癫痫的发作,但有75%左右的患者仍然会存在智力障碍和/或发育迟缓的症状。鉴于吡哆醇治疗无法完全解决PD...
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院硕士生导师尚春峰研究员(图)
尚春峰研究员 暨南大学 中枢神经
2024/3/26
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院博士生导师谭力海教授(图)
谭力海教授 暨南大学 中枢神经
2024/3/26
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院郭祥玉副研究员(图)
郭祥玉副研究员 暨南大学 中枢神经
2024/3/26
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院涂著池研究员(图)
涂著池研究员 暨南大学 中枢神经
2024/3/26
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院殷鹏研究员(图)
殷鹏研究 暨南大学 中枢神经
2024/3/26
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院博士生导师杨甦研究员(图)
杨甦研究员 中枢神经 暨南大学
2024/3/26
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院博士生导师李世华教授(图)
李世华教授 暨南大学 中枢神经
2024/3/26
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院王青松副研究员(图)
王青松副研究员 暨南大学 生物医学
2024/3/26
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院博士生导师阮奕文教授(图)
阮奕文教授 暨南大学 中枢神经再生 脑发育
2024/3/26
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院吴政研究员(图)
吴政研究员 暨南大学 中枢神经
2024/3/26
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院陈功教授(图)
陈功教授 老年痴呆症 亨廷顿舞蹈症
2024/3/26
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院黄晓丹副研究员(图)
黄晓丹副研究员 暨南大学 中枢神经
2024/3/26