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近期，安徽医科大学第一附属医院多学科联合诊治疗一例复发性难治性多发性内分泌腺瘤病。患者是一名女性，患多发性内分泌腺瘤病已有27年，由于长期PTH（甲状旁腺）激素升高，导致持续高钙血症，诱发一系列并发症，反复泌尿系结石伴感染，全身骨痛，难以入眠，造成极大痛苦。由于多发性内分泌腺瘤病非常难治且很容易复发，该患者先后就诊于上海、北京多家医院，并行两次手术治疗甲状旁腺瘤，均未能完全控制病情。
多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因新的突变方式
多发性内分泌腺瘤病2A型 错义突变 RET原癌基因
2014/4/10
探讨多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)的RET原癌基因突变方式。方法 一个MEN2A家系,提取包括先证者共6名成员的外周血淋巴细胞DNA,对先证者RET原癌基因的全部21个外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序分析,判定变异的位点及编码氨基酸序列的变化,测得突变所在的外显子后,将其他家系成员相应外显子的扩增产物进行测序。结果 该家系先证者系45岁起被先后确诊为肾上腺嗜铬细...
多发性内分泌腺瘤病六例临床分析
多发性内分泌腺瘤病 临床分析
2014/4/10
探讨多发性内分泌腺瘤病(MEN)的临床特点和治疗,提高对其认识水平。方法 回顾性分析2011年11月至2012年9月在福建省立医院就诊的6例MEN患者的临床资料。结果 6例患者中MEN1型3例,MEN 2A型2例,MEN 2B型1例。临床表现上因涉及的腺体不同而异。治疗上目前手术仍为主要手段。结论对于MEN,提倡早诊断、早治疗。MEN也经常需要多学科的综合会诊。