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二代测序技术检测家族性偏瘫型偏头痛患儿的基因突变家族性偏瘫型偏头痛 CACNA1A基因基因突变 2021/3/26

采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组，探讨其分子遗传发病机制。方法：用二代测序技术检测患儿的外显子基因组，并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双向及父母来源验证，应用蛋白质功能预测软件对新生突变位点进行生物信息学分析。