搜索结果: 1-15 共查到“外科学 基因突变”相关记录27条 . 查询时间(0.159 秒)
首都医科大学附属北京天坛医院副院长、神经外科张力伟教授、美国杜克大学阎海教授与北京市神经外科研究所等相关人员密切合作，历经数年探索研究，在国际上首次发现脑干胶质瘤中存在特异性的PPM1D基因突变，并首次报告了在脑干胶质瘤中也存在IDH1基因突变。这一发现，被国际同仁称为“全基因组外显子测序在脑干胶质瘤发生机制及治疗分子靶点研究”项目的重大突破。相关论文6月1日在线发表在国际权威杂志《NatureG...
中国晚期转移性前列腺癌基因突变图谱成功绘就（图）
前列腺癌 基因突变图谱 国家综合癌症网络杂志
2022/5/30
只需抽取晚期转移性前列腺癌患者“一管血”就可获知患者前列腺癌特异性的基因突变“密码”，为患者提供最适合的治疗方案与药物，从而最大化地延长患者的生存时间。
近日，中南大学湘雅医院神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）唐北沙教授、郭纪锋研究员、李津臣研究员团队在国际神经病学领域权威期刊《Brain》（IF：11.337）以论著形式在线发表了题为“Therole of genetics in Parkinson’s Disease：a large cohorts tudy in Chinese mainland population”原创性论文。...
骨髓增生异常综合征基因突变特征及突变负荷相关临床分析
骨髓增生异常综合征 高通量测序 基因突变 突变负荷
2021/1/14
探讨骨髓增生异常综合征（MDS）基因突变特征及突变负荷与患者一般情况、疾病亚型、染色体核型间的关系和临床价值。采用高通量测序靶向检测以2016年1月至2019年4月于河南省肿瘤医院就诊的191例MDS患者和9例MDS继发急性髓细胞白血病（SAML）患者的65种血液肿瘤相关基因，分析异常基因特点、突变负荷，及与疾病亚型、染色体核型和患者年龄等的关系。
探讨Toll样受体4（TLR4）基因突变达对小鼠坐骨神经损伤修复的影响。方法 取10只C3H/HeJ小鼠（TLR4基因突变作为突变组，20只C3H/HeN小鼠（TLR4基因正常）随机分为假手术组（n=10）和模型组（n=10）。突变组和模型组在暴露的坐骨神经中部用止血钳夹持60 s以建立小鼠坐骨神经损伤模型，假手术组仅暴露坐骨神经而不进行夹伤。
肺浸润性腺癌组织EGFR基因突变与临床病理特征的相关性分析
肺肿瘤 浸润性腺癌 表皮生长因子受体 基因突变
2020/12/23
研究肺浸润性腺癌组织中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变与其临床病理特征之间的相关性。方法:采用qReal-time PCR法对206例肺浸润性腺癌组织学标本进行EGFR基因外显子18-21 ( E18-21)突变状态的检测,同时分析其与ALK、c-MET、Ki-67、ROS-1的关系。
同时性结直肠癌原发灶和肝转移灶中KRAS基因突变的一致性分析
Ⅳ期结直肠肿瘤 同期切除 KRAS 预后
2020/9/25
比较KRAS基因突变率在结直肠癌原发灶和肝转移灶之间的差异，并探索KRAS突变对初始可切除同时性结直肠癌肝转移患者同期切除术后预后的影响。方法：回顾性分析同期切除的139例同时性结直肠癌肝转移患者的临床病理资料。运用Pyrosequencing焦磷酸测序法检测原发灶和转移灶中KRAS基因的突变情况，比较两者之间KRAS突变率的差异；同时采用KaplanMeier生存分析和Cox回归模型分析KRAS...
总结 BRAF 基因突变辅助甲状腺结节诊断为甲状腺乳头状癌（PTC）的价值研究进展。方法 收集近年来国内外有关 BRAF 基因突变及其联合细针穿刺细胞学检查（FNAC）诊断甲状腺良恶性结节、PTC 的相关文献并作综述。
甲状腺乳头状癌相关基因突变与其临床病理特征的关系
甲状腺乳头状癌 基因突变 预后
2020/8/12
分析甲状腺乳头状癌相关基因与影响预后临床病理因素的关系，探讨其对预后的影响。方法 回顾性分析391例甲状腺乳头状癌患者的临床资料，分析BRAF V600E、端粒酶逆转录酶（telomerase reverse transcriptase，TERT）和RAS等基因突变与其年龄、性别、肿瘤大小、是否有局部侵犯、是否有淋巴结转移、美国癌症联合会（American Joint Committee on C...
2019年2月26日，上海交通大学附属胸科医院肿瘤科主任陆舜教授领衔团队在美国《胸部肿瘤学杂志》（Journal of Thoracic Oncology）上在线发表了临床研究“超万例大样本NGS分析，揭示EGFR/ERBB2种系突变发生率及其与肺癌发生的相关性（EGFR and ERBB2 Germline Mutations in Chinese Lung Cancer Patients an...
科学家发现了三种导致背部疼痛的基因突变（图）
科学家 背部疼痛 基因突变
2018/10/31
近日，研究人员发现了三种与背部疼痛相关的基因突变，全世界有数百万人正遭受背部疼痛的困扰。SOX5、CCDC26/GSDMC和DCC这三种基因突变被认为是影响脊骨发育的原因。美国退伍军人事务部的研究人员对超过15万欧洲血统个体进行的全基因组荟萃分析，从而得出了这个结论。这三种突变甚至还与坐骨神经痛和关节炎等导致疼痛的疾病相关，其中SOX5的相关性最明显。过去曾有研究发现，SOX5突变与小鼠膝盖、髋关...
组织样本保存状态及时间对EGFR基因突变检测结果的影响
组织样本 保存状态 保存时间 EGFR突变检测
2014/4/25
探讨不同组织保存状态（原始样本或基因组DNA）及保存时间对非小细胞肺癌（NSCLC）中表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测结果的影响。方法 收集EGFR基因突变阳性NSCLC患者的新鲜冰冻组织和石蜡包埋（FFPE）组织各10例，每保存1个月提取1次DNA（共12次），设为冰冻新提取组和FFPE新提取组；同时分别选取初检后剩余基因组DNA作对照，设为冰冻预留组和FFPE预留组。分别采用检测试剂盒...
探讨MALDI-TOF-MS技术对乙型肝炎病毒(HBV)耐药基因突变检测的价值。 方法：依据HBV、HCV基因组多态性及基因突变现有研究结果，选择靶区域，筛选突变位点，MassARRAY Assay Design软件设计iPLEX引物，按iPLEX反应的操作说明进行PCR扩增、SAP反应、引物延伸、脱盐、点样，MALDI-TOF-MS采集、分析iPLEX反应物的数据，判读基因变异位点。收集本院抗病...
探讨表皮生长因子受体基因(EGFR)在多种肺部肿瘤中的突变情况及其临床意义。方法 对2006年6月至2012年6月入住我院的60例肺部肿瘤患者的临床资料进行回顾性分析，应用EGFR基因突变酶切富集PCR法对患者血浆游离核酸EGFR基因外显子-19缺失以及外显子-21 L858R发生突变。对血浆EGFR基因突变与患者的性别、吸烟史、TNM分期、病理类型以及吉非替尼治疗客观有效率与疾病无进展等之间的关...