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吡哆醇依赖性癫痫（pyridoxine-dependent epilepsy, PDE）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，在新生儿中会反复发作。PDE产生的原因是由于Aldh7a1基因突变导致赖氨酸代谢途径中的关键酶缺失，其有毒害性代谢物AASA/P6C累积。临床上发现体外补充高剂量的吡哆醇可以控制癫痫的发作，但有75%左右的患者仍然会存在智力障碍和/或发育迟缓的症状。鉴于吡哆醇治疗无法完全解决PD...

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