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我国汉族人群扩张型和肥厚型心肌病基因获重评估（图）
汉族 肥厚型 心肌病 心血管衰老杂志
2023/6/1
2023年2月10日，《心血管衰老杂志》以封面文章的形式刊发了华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科教授汪道文团队的文章《中国汉族人群扩张型心肌病和肥厚型心肌病相关基因的重评估》，该研究通过全外显子组测序对 500 余个心肌病相关基因分析，明确了经典致病基因 TTN 在扩张型心肌病以及 MYBPC3 和 MYH7 在肥厚型心肌病中的致病作用，团队建立 CardioExomes 网站，辅助科学研究...
影响我国东北地区汉族人群肾脏小体积占位恶性风险及程度的因素辨析
肾脏小体积占位 汉族 危险因素 发病特点
2021/3/2
探讨我国东北地区汉族人群肾脏小体积占位（SRMs）的危险因素，为肾脏肿瘤诊治提供参考。方法回顾分析2014年1月至2019年9月于中国医科大学附属盛京医院行手术治疗的476例初发、原发及单发SRMs患者的临床资料，利用单因素分析及Logistic回归等方法分析患者年龄、性别、肿瘤大小等因素对SRMs良恶性及恶性程度的影响。
青海高原地区不同海拔世居藏族和汉族慢性心力衰竭患者血清N末端脑钠肽前体、超敏C反应蛋白及炎性因子水平变化及其与预后的关系研究
心力衰竭 海拔 藏族 汉族 N末端脑钠肽前体 超敏C反应蛋白 炎性因子 预后 青海
2021/3/25
心力衰竭患者血清 N 末端脑钠肽前体（NT-proBNP）、超敏 C 反应蛋白（hs-CRP）及炎性因子水平存在明显异常，但关于其在青海高原地区不同海拔世居藏族、汉族慢性心力衰竭患者中变化研究报道较少见。目的 探讨青海高原地区不同海拔世居藏族、汉族慢性心力衰竭患者血清 NT-proBNP、hs-CRP 及炎性因水平变化及其与预后的关系。方法 选取 2013 年 6 月—2015 年 6 月于青海省...
分析世居高原地区藏族、汉族冠状动脉慢血流现象（CSFP）患者凝血功能指标、红细胞相关指标及胆红素有助于了解世居高原人群 CSFP 特点及发病机制。目的 比较世居高原地区藏族、汉族 CSFP 患者凝血功能指标、红细胞相关指标及胆红素的差异。方法 选取 2014—2016 年在青海省心脑血管病专科医院干部保健科行冠状动脉造影并确诊为 CSFP 的患者 222 例，其中藏族患者 93 例（藏族组），汉族...
沈阳地区汉族人群CYP2C19基因代谢型分布及临床用药指导
冠心病 CYP2C19基因 氯吡格雷抵抗 替格瑞洛
2020/7/16
研究沈阳地区汉族人群中氯吡格雷基因代谢型的分布情况，以指导临床用药。方法 收集2016年9月—2017年8月于沈阳医学院附属第二医院体检及住院的病人96例，应用多重荧光定量PCR探针法对其CYP2C19的基因多态性进行检测，研究氯吡格雷基因代谢型的分布情况，根据其对抗血小板聚集药物氯吡格雷的药物敏感性，为病人提供用药指导。
百色市苗、汉族居民高血压及代谢综合征患病分析
高血压(PH) 代谢综合征(MS) 患病率
2014/7/18
探讨苗、汉族高血压(PH)和代谢综合征(MS)的患病特点。方法 于2009年2-12月分层随机抽取广西省隆林县新州镇和者浪乡苗族1 102人和汉族2 068人进行调查。结果 苗族PH患病166例,患病率为15.06%(男性129例,患病率为18.75%;女性37例,患病率为8.94%);汉族PH患病486例,患病率为23.50%(男性365例,患病率为27.36%;女性121例,患病率为16.49...
新疆哈萨克族与汉族食管鳞癌中smad4基因启动子甲基化的状态及意义
食管鳞癌 smad4基因 甲基化 哈萨克族
2014/7/16
研究新疆汉族与哈族(哈萨克族)食管鳞癌中smad4基因启动子区的甲基化水平及意 义。方法 收集哈族食管癌组织37例和正常对照组织33例；汉族食管癌组织31例和正常对照组织 33例。应用Mass ARRAY甲基化DNA定量分析技术对食管组织中smad4基因启动子区的甲基化水平 行定量分析。结果 汉族与哈族食管癌组和对照组中smad4基因启动子区的平均甲基化率分别为 3.4%和2.8%、 3.4%和2...
研究内蒙古地区汉族人群CDKAL1(CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1)基因rs4712523单核苷酸多态性(SNP)与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法 依据病例对照设计方法，采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项，包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链...
研究中国汉族人群KIR2DL1高分辨等位基因频率及识别HLA-C配体的分布特点。方法 采用基因测序和序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）方法，对中华骨髓库登记的111例患者和116名无关供者，共计227份样本进行KIR2DL1高分辨等位基因分型和KIR基因分型，有105例患者接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。结果 227份样本中有224份（98.68%）样本存在KIR2D...
乙型病毒性肝炎是一种由HBV感染机体后所引起的疾病。中国是乙肝大国，HBsAg携带率达8%—15%，并且慢性HBV感染也是引起肝硬化和肝细胞癌的最主要原因。由于宿主的天然免疫在机体抵抗HBV感染的过程中非常关键，因而除病毒和环境因素外，机体遗传因素即宿主对HBV的遗传易感性在乙型肝炎发病和预后等方面起着尤为重要的作用。
湖南省汉族肾移植受者CYP3A5基因及MDR-1基因的分布
多药耐药基因 基因多态性 肾移植 人种群
2013/8/26
了解湖南省汉族肾移植人群中细胞色素P450 3A5基因(cytochrome P450 3A5,CYP3A5)与多药耐药基因1(multidrug resistance gene 1,MDR-1)的多态性分布情况,并分析与中国其他11省份汉族肾移植受者是否存在差异。方法: 收集在中南大学湘雅三医院行肾移植手术及复诊的598例来自湖南省的汉族肾移植受者的血液样本进行基因检测,并经测序验证,然后与中国...
探讨西北汉族原发性高血压患者并发症和β2肾上腺素能受体单核苷酸基因多态性的关系。方法 采用院内交叉研究，共入选300例原发性高血压病患者，诊断标准为收缩压(SBP)/舒张压(DBP)≥140/90 mm Hg，既往有高血压史，目前正在使用抗高血压药物，现血压虽未达到上述水平，亦应诊断为原发性高血压。所有入选对象均参照此标准入组，用Taqman PCR方法测定β2肾上腺素能受体Gly16Arg和Gl...
探讨细胞色素P450 2C19(CYP2C19)G681A基因多态性与氯吡格雷抵抗(CR)的关系，以期早期筛选和识别CR。方法 共纳入对象136例，其中73例为急性冠状动脉综合征(ACS)患者，63例为稳定性心绞痛(SAP)患者。对所有入选对象进行血管舒张剂刺激磷酸蛋白(VASP)磷酸化程度的检测，按照测得的VASP磷酸化指数(VASP index)将患者分为CR组和NCR组，CR定义为VASP ...
罗格列酮治疗深圳地区汉族人群不同脂联素基因型2型糖尿病患者的临床观察
APN 基因多态性 罗格列酮 临床观察
2014/1/22
果：深圳地区汉族人群APN基因SNP-11377 C/G多态与糖尿病发病无显著相关，但CG+GG基因型APN浓度显著下降，HOMA-IR加重（P＜0.05）。深圳地区汉族人群APN基因SNP-11391 G/A 多态与糖尿病发病可能相关，GA+AA基因型APN浓度显著下降，HOMA-IR加重（P＜0.05）。结论：SNP-11377 位点C/G变异可能影响罗格列酮的降糖效果，对药物敏感性CC型优于...