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2023年10月16日下午，由国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院黄国英教授主持的科技部十四五重点研发专项“结构性出生缺陷疾病防控和救助体系构建及应用示范”安徽启动会在省妇女儿童保健中心召开。省卫生健康委党组成员、副主任刘志荣出席会议并讲话。省儿童医院党委书记、省妇女儿童保健中心主任、党总支书记孔维鹏致欢迎词，复旦大学附属儿科医院黄国英教授作项目背景介绍。黄国英教授团队、省卫健委妇幼处、省残联康复...
在中国共产党成立102年之际，由山西省吕梁市卫健委举办，山西省汾阳医院承办的吕梁市第一届预防出生缺陷暨产前筛查和诊断学术研讨会于2023年7月1日在贾家庄裕和花园酒店成功举办。来自吕梁市各妇幼兄弟单位及综合医院妇产专业近200位同仁参加了本次学术研讨会。汾阳医院医务科科长张祺斌主持了开幕式。
为湖南省出生缺陷（遗传代谢病）救助项目提供优质服务（图）
遗传代谢病 中南大学湘雅医院 缺陷患儿
2023/3/17
为帮助患有遗传代谢病的儿童，减轻因疾病诊治给家庭带来的经济负担，在中央专项彩票公益金支持下，湖南省卫健委与中国出生缺陷干预救助基金会协作，在我省全面启动了“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目”。
我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年约有20-30万先天畸形儿出生，每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。目前已知的出生缺陷接近9000种，如先天性心脏病、多指、唇腭裂等，基因突变、有毒有害物质摄入、营养素缺乏等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生，其已成为威胁我国，乃至全球人口质量的重要风险因素。在刚刚召开的上海市妇幼健康工作会议上也传出消息，2022年上海将推动出生缺陷三级防控体...
近日，在北京展览馆举办的国家“十三五”科技创新成就展上，复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队“出生缺陷一站式防控体系”作为“健康中国”版块内容之一精彩亮相。“出生缺陷一站式防控体系”展陈于主题为“社会发展科技创新，助力人民美好生活”的十二号馆展区。作为国内首个集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台，其建立的重大意义在于打破了地域壁垒，实现了高效的远程会诊。
复旦大学附属妇产科医院研究发现丈夫孕前饮酒增加子代出生缺陷风险（图）
孕前饮酒 子代出生缺陷 遗传修饰
2021/7/30
北京时间2021年4月20日凌晨，JAMA Pediatrics杂志在线发表了题为“Association of Preconception Paternal Alcohol Consumption With Increased Fetal Birth Defect Risk”的研究论文。
了解贵州黔南地区农村少数民族0～5岁儿童出生缺陷发生情况及其危险因素，为采取相应干预措施提供参考依据。 方法 于2017年1月 — 2018年10月采用多阶段分层、随机、整群抽样方法在贵州黔南地区农村少数民族中抽取49 887名0～5岁儿童进行问卷调查、体格检查和实验室检查。
重庆医科大学附属儿童医院邹琳研究员及团队荣获中国出生缺陷干预救助基金会“青年学者奖”及“科学技术成果奖一等奖”（图）
重庆医科大学附属儿童医院 邹琳 研究员 中国出生缺陷干预 救助基金会 青年学者奖 科学技术成果奖 一等奖
2019/1/16
2019年1月9日，第三届“中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”颁奖典礼在北京举办，附属儿童医院邹琳研究员及其团队因在出生缺陷防控领域成绩优秀，被国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会授予“科学技术成果奖一等奖”，邹琳研究员被授予“青年学者奖”。这是该奖项自设立以来，首次由同一单位在同一年度同时获取两项重量级奖项。
2019年1月9日，第三届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖颁奖典礼在京召开，由中南医院主持完成的科研成果“出生缺陷相关胎源性疾病模型及早期防治研究”荣获科技成果奖二等奖，该奖项是出生缺陷防治领域的全国性重要奖项。
2016年9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中国科学院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。青海省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中国科学院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院吕有勇教授、青海省科技厅社发处有关同志以及项目组成员参加了启动会。
2014年10月17—19日,由浙江省预防医学会和绍兴市妇幼保健院联合举办的国家继续医学教育项目“基层医院预防和降低围产儿出生缺陷相关适宜技术学习班”，在风景秀丽的柯桥乔波国际会议中心召开，会议邀请了浙江大学附属儿童医院俞惠民主任、广州医学院第三附属医院陈敦金教授、浙江大学附属妇产科医院王正平主任主任、胡文胜主任以及绍兴市几名知名的产科和新生儿科的医生作了专题讲座， 参加本次会议的有来自全市27家...
近日，四川大学华西第二医院“妇儿疾病与出生缺陷”教育部重点实验室建设顺利通过教育部专家组的验收。
出生缺陷的影响因素研究进展
出生缺陷 病因 流行病学
2009/11/12
出生缺陷的影响因素非常多，也很复杂，到目前为止，大约还有50%的出生缺陷不能归因于某单一原因。根据目前研究，出生缺陷的影响因素可以分成4大类：（1）单基因遗传，例如血友病、软骨发育不全、囊性纤维化等；（2）染色体数目异常，例如唐氏综合征；（3）环境致畸因素，例如海豹短肢畸形、酒精综合征；（4）基因环境交互作用，包括唇腭裂、先天性心脏病、神经管畸形等。因此在研究出生缺陷致病因素时，需要从多个角度进行...
围产儿出生缺陷监测分析
围产儿 出生缺陷 监测
2009/11/10
目的 了解温州市围产儿出生缺陷情况。方法 按全国出生缺陷监测网要求，有出生缺陷的围产儿，由经过培训的产科医师或新生儿科医师填写《浙江省出生缺陷儿报告卡》，每季度收集核对数据资料，按月填写《围产儿数季报表》，对 2005-2007年的数据资料汇总后进行统计分析。结果 3年出生缺陷的发生数分别为307、431和567例，发生率为0.76%、0.95%和1.09%，占围产儿死亡的比例分别为32.20%、...