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儿科学
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搜索结果:
1-1
共查到
“
知识库 儿科学 偏瘫
”
相关记录1条 . 查询时间(0.02 秒)
二代测序技术检测家族性
偏瘫
型偏头痛患儿的基因突变
家族性偏瘫型偏头痛
CACNA1A基因
基因突变
2021/3/26
采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性
偏瘫
型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗传发病机制。 方法:用二代测序技术检测患儿的外显子基因组,并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双向及父母来源验证,应用蛋白质功能预测软件对新生突变位点进行生物信息学分析。
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