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新策略有望治疗常染色体隐性听力损失
世界卫生组织 染色体 听力损失
2023/6/12
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所与复旦大学附属眼耳鼻喉科医院合作，开发出常染色体隐性听力损失治疗新策略，该研究是首个基于CRISPR/Cas9-HMEJ技术治疗隐性遗传性感音神经性聋成功的研究，为遗传性耳聋的精准治疗以及潜在的临床转化提供了强有力的科学证据。相关研究成果发表在《细胞研究》（Cell Research）上。
2021年5月13日，中国科学院上海营养与健康研究所研究员孙宇课题组经合作研究在Nature Aging上，在线发表题为KDM4 Orchestrates Epigenomic Remodeling of Senescent Cells and Potentiates the Senescence-Associated Secretory Phenotype的研究论文。该研究综合运用有限酶解和同位...
全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病试管婴儿在沪出生（图）
染色体平衡 单基因疾病试管婴儿 胚胎移植
2022/3/18
2020年12月23日，全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的第三代试管婴儿“一一”在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱”）出生。“这标志着集爱在遗传病生殖阻断领域再次取得突破性进展，希望今后能造福更多的遗传病患者，推动辅助生殖技术的进步，进一步降低出生缺陷提高人群的生殖健康水平。”复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示。
清华大学施一公研究组发文报导“常染色体显性遗传多囊肾病”相关蛋白PKD1和PKD2复合物的结构（图）
清华大学 施一公研究组 常染色体 显性遗传 多囊肾病 蛋白PKD1 PKD2 复合物结构
2018/8/20
2018年8月10日，施一公研究组在《科学》（Science）期刊在线发表了题为《人源PKD1和PKD2复合物的结构》（Structure of the human PKD1/PKD2 complex）的研究长文，首次报道了多囊肾病相关蛋白PKD1和PKD2复合物整体近原子分辨率（3.6埃）的冷冻电镜结构。肾脏是人体重要的生命器官，具有排出体内代谢产物，调节水、电解质平衡和调节内分泌系统等诸多生理...
近日，国际首例应用“MaReCS （Mapping allele with Resolved Carrier State，等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）” 成功阻断染色体平衡易位向子代传递的健康试管婴儿在郑州大学第一附属医院诞生。这一技术的研发成功和临床转化，将有望为全球数千万例平衡易位携带者家庭改写生育结局。郑州大学第一附属医院生殖医学中心孙莹璞教授团队与亿康基因陆思嘉等合作，历时近2年...
中国科学院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲课题组发现并揭示长非编码RNA CCAT1-L通过调节染色质高级结构实现对MYC调控的分子机制
长非编码 RNA CCAT1- 染色质 高级结构 MYC 分子机制
2014/4/8
2014年3月25日，国际知名学术期刊《细胞研究》（Cell Research）在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲课题组的最新研究论文“Human colorectal cancer-specific CCAT1-L lncRNA regulates long-range chromatin interactions at the MYC locus”。该研究发现并揭示了一条结肠...
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。
先天性畸形、变形和染色体异常疾病编码疑难解析
先天性 异常 疑难 畸形
2011/8/17
为提高先天性畸形、变形和染色体异常的疾病编码正确率及疾病的分类水平。方法 以黑斑息肉病、茎突综合征，心肌桥为例，进行编码及分类过程的阐述。结果在先天性畸形、变形和染色体异常疾病的编码分类过程中，当疾病的名称和编码表中的病名不一致或不完全一致时，必须查阅病历，了解临床诊断的依据，同时，与临床知识及经验丰富的临床医生沟通，才能正确编码分类，否则，很难编码或编码错误，从而影响病案资料的查询和统计信息的真...
细菌鞭毛镀银染色有新方法
海南省人民医院检验科 鞭毛染色 铜绿假单胞菌
2006/12/4
健康报2006年12月4日报道，日前，海南省人民医院检验科谷海瀛教授主持的“细菌鞭毛染色系列研究”课题通过鉴定。专家认为，该科研成果中发现的铜绿假单胞菌为单端双鞭毛菌。该项研究在国家核心期刊上发表相关研究论文6篇，其中1篇被国际权威文献CA（chemical Abstracts）收录，并获国家发明专利1项。