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46，XY性发育异常患儿基因型与临床表型分析
性发育 基因型 尿道下裂
2020/10/23
利用靶向二代测序技术对110例46，XY性发育异常（DSD）患儿进行基因检测，初步探讨该类疾病患儿的基因型和临床表型。方法 收集2017-2018年就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院和仁济医院110例诊断为46，XY DSD患儿的临床资料；对患儿进行靶向二代测序，筛选出致病基因；分析患儿基因型和临床表型。
探讨雄性化评分系统在评估46，XY DSD患儿生殖系统结构畸形中的应用。方法 本研究采用的雄性化评分系统包括外生殖器雄性化评分（external masculinization score，EMS）和内生殖器雄性化评分（internal masculinization score，IMS），分别对416例体检男童和106例46，XY DSD患儿进行评估，联合多学科专家会诊后对性别分配结果及其相关的...
46, XY性发育异常与单基因变异的相关性研究
性腺发育不全 46 XY/胚胎 基因/遗传学
2020/10/22
探讨46，XY性发育异常（disorders of sex development，DSD）的不同表型与单基因变异的关联性。方法 收集2018年2月至2018年11月间浙江大学医学院附属儿童医院137例临床诊断为46，XY DSD的病例，并提取外周血基因组DNA。采用液相捕获技术靶向捕获2 742个疾病基因，通过高通量测序和生物信息学方法获取基因编码区和临近10 bp区域的变异，参考ACMG分类标...
探讨儿童46，XY性别发育异常的诊疗策略，并总结其诊疗经验。方法 回顾性分析41例2011年9月至2018年11月于中国医科大学附属盛京医院确诊为46，XY DSD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因检测结果和病理结果等资料，并总结其临床特征。
46，XY性别发育异常的性腺处理
性腺发育不全 46 XY/胚胎 性别特征
2020/10/22
性分化异常是指先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配。根据芝加哥会议分型，46，XY DSD是病因最复杂的一类性分化异常。目前46，XY DSD患者的性腺处理仍存在一定争议。本文通过文献复习结合笔者临床经验，从性腺活检及探查、性腺恶变风险、性腺随访策略、性腺切除时机及指征等方面讨论46，XY DSD的性腺处理。