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常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
常染色体显性多囊肾病 囊肿 终末期肾衰竭 托伐普坦 伯舒替尼
2020/2/11
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是一种常见的遗传性疾病，主要由多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)1/PKD2基因突变引起，以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现，可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤，约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭。ADPK...
探讨亚甲蓝染色法前哨淋巴结活检（SLNB）在肿块切除活检术后乳腺癌中应用的可行性及安全性。方法选择早期浸润性乳腺癌患者35例为研究对象，均为乳房肿物切除活检术后患者，临床分期为T1~2N0M0，以亚甲蓝为示踪剂行SLNB后再行腋窝淋巴结清扫术（ALND）。
总肾脏体积在评价常染色体显性遗传多囊肾病进展中的应用
肾脏总体积 常染色体显性遗传多囊肾病 核磁共振 估算肾小球滤过率
2020/6/16
通过核磁共振测量肾脏总体积（TKV）来观察与评价常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）患者的疾病进展。方法 纳入166例未进入终末期肾脏病的ADPKD患者，采集病史、家族史、体格检查、血尿常规及生化检测结果，并行腹部核磁共振（MRI）检查，对MRI扫描数据进行三维重建后精确测算TKV。对TKV与各项参数进行相关性分析，并通过TKV年增长率分析肾体积快速增长的原因。
清华大学施一公研究组发文报导“常染色体显性遗传多囊肾病”相关蛋白PKD1和PKD2复合物的结构（图）
清华大学 施一公研究组 常染色体 显性遗传 多囊肾病 蛋白PKD1 PKD2 复合物结构
2018/8/20
2018年8月10日，施一公研究组在《科学》（Science）期刊在线发表了题为《人源PKD1和PKD2复合物的结构》（Structure of the human PKD1/PKD2 complex）的研究长文，首次报道了多囊肾病相关蛋白PKD1和PKD2复合物整体近原子分辨率（3.6埃）的冷冻电镜结构。肾脏是人体重要的生命器官，具有排出体内代谢产物，调节水、电解质平衡和调节内分泌系统等诸多生理...
贵州医科大学医学检验学院临床血液学与检验课件 细胞化学染色检查。
中国科学院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲课题组发现并揭示长非编码RNA CCAT1-L通过调节染色质高级结构实现对MYC调控的分子机制
长非编码 RNA CCAT1- 染色质 高级结构 MYC 分子机制
2014/4/8
2014年3月25日，国际知名学术期刊《细胞研究》（Cell Research）在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲课题组的最新研究论文“Human colorectal cancer-specific CCAT1-L lncRNA regulates long-range chromatin interactions at the MYC locus”。该研究发现并揭示了一条结肠...
探讨二代酪氨酸激酶抑制剂（TK-Ⅱ）联合异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗高危Ph染色体阳性（Ph+）白血病的疗效及安全性。方法 对17例行allo-HSCT的高危Ph+白血病患者进行回顾性分析，其中慢性髓性白血病（CML）8例（加速期1例、急变期7例），Ph+急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）9例。在allo-HSCT前后给予尼洛替尼或达沙替尼治疗，观察疗效及不良反应。结果 所有...
评估伊马替尼联合化疗治疗Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL）的分子生物学疗效，并对预后因素进行分析。方法 2006年5月至2012年7月连续收治的Ph+ ALL患者82例，在化疗的第1个疗程期加入伊马替尼治疗者48例；第2个疗程或之后加入伊马替尼治疗者34例。49例患者在巩固3～5个疗程后行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。在每个疗程结束后用实时定量PCR法检测BCR-A...
探讨伊马替尼在初治成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）诱导治疗中的作用，以及在伊马替尼时代异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）在治疗成人Ph+ALL中的地位。方法 回顾性分析2005-2013年就诊的97例初治成人Ph+ALL患者，根据首次诱导治疗过程中伊马替尼使用情况，分为使用组（37例，用伊马替尼≥3 d）与未使用组（60例，未用或用伊马替尼<3 d），并将使用组分为前...
探讨Ph染色体阳性（Ph+）和（或）BCR-ABL融合基因阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）的预后影响因素。方法 回顾性分析72例Ph+ALL患者资料。比较性别、年龄（以50岁为界）、诊断时高白细胞计数（＞30×109/L）、附加染色体异常、BCR-ABL转录本类型、伊马替尼治疗、异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）和治疗1个疗程获得完全缓解（CR）等因素对患者疗效和生存的影响。采用C...
报道2例伴少见的特征性t(11;22)(q23;q11.2)染色体异常的原发急性髓系白血病（AML）患者，探讨其临床和生物学特征。方法 对2例患者分别进行了骨髓形态学、免疫分型、染色体、荧光原位杂交（FISH）、PCR基因扩增及基因测序检查，并结合临床资料分析。结果 两例患者骨髓形态学特征分别表现为AML-M5和AML-M2，免疫分型符合AML-M5及AML-M2或M4的异常表现，与已报道的伴...
血液病75例染色体核型分析及其临床意义
染色体核型分析
2013/8/29
染色体核型分析主要针对各种急、慢性白血病，各类血液病、淋巴瘤等的临床诊断，在白血病的诊断和分型中占据着非常重要的地位，是白血病诊断标准 ＭＩＣＭ 中的一项重要指标，许多特异性染色体畸变常和特定的白血病亚型相联系。 染色体核型是血液病最有价值的独立的预后因素，对于治疗方案的选择具有指导意义；同时染色体畸变可作为监测疾病缓解和复发的重要参考指标。 本实验室积累了７５ 例血液系统疾病病例，均进行了染色体...
探讨染色质组装因子1，b亚单位(chromatin assembly factor 1,subunit b，CAF1b)在急性髓系白血病(AML)中的表达情况及其特异性。方法 建立流式细胞术检测胞内蛋白的方法，测定AML细胞株KG1a及正常人、特发性血小板减少性紫癜(ITP)、AML、急性淋巴细胞白血病(ALL)、慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP)、多发性骨髓瘤(MM)患者的骨髓单个核细胞中C...
分析不同年龄组急性髓系白血病（AML）患者细胞遗传学特点，探究AML细胞遗传学与患者年龄的相关性。方法 回顾分析2004年1月至2011年12月初诊原发AML患者640例。收集患者治疗前骨髓标本，采用G显带技术分析染色体核型，核型异常按《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN 2009）》进行识别和描述。结果 正常核型、平衡核型及非平衡核型呈现不同的年龄分布特征。随年龄增加，正常核型的比例从6....