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贵州医科大学医学检验学院临床血液学与检验课件 细胞化学染色检查。
近日，国际首例应用“MaReCS （Mapping allele with Resolved Carrier State，等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）” 成功阻断染色体平衡易位向子代传递的健康试管婴儿在郑州大学第一附属医院诞生。这一技术的研发成功和临床转化，将有望为全球数千万例平衡易位携带者家庭改写生育结局。郑州大学第一附属医院生殖医学中心孙莹璞教授团队与亿康基因陆思嘉等合作，历时近2年...
超声诊断常染色体隐性遗传性多囊肾疾病伴先天性肝纤维化
多囊肾 常染色体隐性 肝硬化 超声检查
2014/5/12
评价超声诊断常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(ARPKD)伴先天性肝纤维化(CHF)的价值。方法 回顾分析7例临床诊断为ARPKD伴CHF患儿的临床和超声资料。结果 7例超声均表现为肾脏体积明显增大,实质回声不均,呈弥漫点状回声增强,皮、髓质分界不清,浅表高频线阵超声可见多量微小囊泡,部分或全部皮、髓质受累;6例肝脏增大,肝内胆管轻度扩张并僵直,门静脉周围回声增强,1例于肝右后叶可见胆管呈囊状扩张。结...
中国科学院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲课题组发现并揭示长非编码RNA CCAT1-L通过调节染色质高级结构实现对MYC调控的分子机制
长非编码 RNA CCAT1- 染色质 高级结构 MYC 分子机制
2014/4/8
2014年3月25日，国际知名学术期刊《细胞研究》（Cell Research）在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲课题组的最新研究论文“Human colorectal cancer-specific CCAT1-L lncRNA regulates long-range chromatin interactions at the MYC locus”。该研究发现并揭示了一条结肠...
探讨二代酪氨酸激酶抑制剂（TK-Ⅱ）联合异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗高危Ph染色体阳性（Ph+）白血病的疗效及安全性。方法 对17例行allo-HSCT的高危Ph+白血病患者进行回顾性分析，其中慢性髓性白血病（CML）8例（加速期1例、急变期7例），Ph+急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）9例。在allo-HSCT前后给予尼洛替尼或达沙替尼治疗，观察疗效及不良反应。结果 所有...
评估伊马替尼联合化疗治疗Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL）的分子生物学疗效，并对预后因素进行分析。方法 2006年5月至2012年7月连续收治的Ph+ ALL患者82例，在化疗的第1个疗程期加入伊马替尼治疗者48例；第2个疗程或之后加入伊马替尼治疗者34例。49例患者在巩固3～5个疗程后行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。在每个疗程结束后用实时定量PCR法检测BCR-A...
探讨伊马替尼在初治成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）诱导治疗中的作用，以及在伊马替尼时代异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）在治疗成人Ph+ALL中的地位。方法 回顾性分析2005-2013年就诊的97例初治成人Ph+ALL患者，根据首次诱导治疗过程中伊马替尼使用情况，分为使用组（37例，用伊马替尼≥3 d）与未使用组（60例，未用或用伊马替尼<3 d），并将使用组分为前...
探讨Ph染色体阳性（Ph+）和（或）BCR-ABL融合基因阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）的预后影响因素。方法 回顾性分析72例Ph+ALL患者资料。比较性别、年龄（以50岁为界）、诊断时高白细胞计数（＞30×109/L）、附加染色体异常、BCR-ABL转录本类型、伊马替尼治疗、异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）和治疗1个疗程获得完全缓解（CR）等因素对患者疗效和生存的影响。采用C...
探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速诊断早期自然流产绒毛染色体数目异常的临床应用价值。方法 应用FISH技术快速检测607例早期自然流产绒毛13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目。结果 607例早期自然流产绒毛中，253例FISH检测出现异常信号，异常率为41.68%，其中15例13-三体、64例16-三体、3例18-三体、17例21-三体、3例21单体、35例22-三体、50例X单体...
探讨微小染色体维持蛋白2（MCM2）在宫颈病变中的表达和临床意义及其与人乳头瘤病毒（HPV）感染的关系。 方法 选取2011年10月到2012年12月在内蒙古医科大学附属医院妇产科就诊并行宫颈薄层液基细胞学检查（TCT）检查和13种高危型HPV（HR-HPV）分型检测的183例宫颈病变患者为研究对象，并对TCT剩余标本进行MCM2免疫细胞化学染色，并与宫颈组织的病理学检查结果进行比较（本研究遵循的...
报道2例伴少见的特征性t(11;22)(q23;q11.2)染色体异常的原发急性髓系白血病（AML）患者，探讨其临床和生物学特征。方法 对2例患者分别进行了骨髓形态学、免疫分型、染色体、荧光原位杂交（FISH）、PCR基因扩增及基因测序检查，并结合临床资料分析。结果 两例患者骨髓形态学特征分别表现为AML-M5和AML-M2，免疫分型符合AML-M5及AML-M2或M4的异常表现，与已报道的伴...
5 997例母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序筛查胎儿染色体数目异常
产前诊断 染色体病 核型 大规模平行测序
2013/11/13
对比观察母血胎儿游离DNA大规模平行测序（massively parallel sequencing, MPS）无创筛查对常见染色体数目异常的检测能力。 方法 2011年6月至2012年11月在第三军医大学西南医院产前诊断中心共募集5 997例孕妇参与本项研究，年龄18～46岁，孕周12～36周。抽取孕妇静脉血5 mL，分离胎儿游离DNA，常规Barcoding建库，Illum...
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。
血液病75例染色体核型分析及其临床意义
染色体核型分析
2013/8/29
染色体核型分析主要针对各种急、慢性白血病，各类血液病、淋巴瘤等的临床诊断，在白血病的诊断和分型中占据着非常重要的地位，是白血病诊断标准 ＭＩＣＭ 中的一项重要指标，许多特异性染色体畸变常和特定的白血病亚型相联系。 染色体核型是血液病最有价值的独立的预后因素，对于治疗方案的选择具有指导意义；同时染色体畸变可作为监测疾病缓解和复发的重要参考指标。 本实验室积累了７５ 例血液系统疾病病例，均进行了染色体...