搜索结果: 61-75 共查到“知识库 神经病学”相关记录2045条 . 查询时间(3.753 秒)
中国癫痫基因1.0项目发现第12个新的癫痫致病基因-CELSR1（图）
癫痫 局灶性癫痫 智力障碍 淋巴管畸形
2023/2/24
郑州大学第一附属医院小儿神经科陈铮青年医生在参加“癫痫全外显子测序结果分析进修班”期间发现了新的癫痫致病基因-CELSR1，这也是中国癫痫基因1.0项目发现第12个新的癫痫致病基因，该研究在广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队的指导协助下完成。通过对356例儿童部分性癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在6例病人中发现了CELSR1变异，包括1个新生杂合无义变异、1个新生杂合错义变异和4对复合...
脑网络研究为阿尔茨海默病精准诊疗奠定基础（图）
阿尔茨海默病 神经退行性疾病 脑萎缩
2023/6/7
阿尔茨海默病（AD）是一种复杂的神经退行性疾病，也是老年期痴呆最常见的原因，随着老龄化社会的来临，AD发病率逐年升高，成为不可忽视的健康问题。
近日，中南大学湘雅医院唐北沙教授团队与美国国立卫生研究院Huaibin Cai教授合作在 Nature Communications 以论著形式在线发表了题为“内源性大麻素合成酶DAGLB缺乏导致早发型帕金森病和小鼠中脑黑质多巴胺能神经元功能障碍”的原创性研究，发现鉴定了帕金森病新致病基因-DAGLB，并阐明了内源性大麻素在帕金森病发生中的作用。中南大学湘雅医院唐北沙教授、美国国立卫生研究院Hua...
白内障与阿尔茨海默病有关联？中国学者在一项纳入30余万人群队列的前瞻性纵向研究发现，白内障可导致视觉皮层以及认知相关联的重要脑区——海马的结构变化和体积萎缩。他们的研究结果提示，白内障患者及时行手术治疗将有助于预防阿尔茨海默病的发生。
广州市妇女儿童医院青年医生田杨和广州医科大学附属第二医院青年医生汪洁，在翟琼香主任和廖卫平教授共同指导下，发现新的癫痫致病基因-ATP6V0C。该研究通过对32个热性惊厥附加症的家系进行家系全外显子测序分析，在两个家系中发现了ATP6V0C突变，包括1个错义突变和1个移码突变，共累及6例患者。
科学家揭示大脑工作记忆的形式
工作记忆功能障碍 精神分裂症 注意力缺陷多动障碍 顶叶皮层
2022/6/15
人类大脑短时存储信息的能力，亦称工作记忆，是人类一系列高级认知过程的基础。工作记忆功能障碍是诸如精神分裂症、注意力缺陷多动障碍等多种神经系统疾病的核心。尽管工作记忆很重要，然而目前人类对大脑如何存储工作记忆表征仍然缺乏深入理解。
广州医科大学附属第二医院青年团队发现原多囊肾基因PKD1是新的重要的癫痫致病基因。该青年团队通过对一组热性惊厥/癫痫伴热性惊厥附加症的患者进行三人组全外显子测序，在8个病人中发现8对复合杂合PKD1错义突变。这16个错义突变在正常人群中无频率或频率极低，多个软件预测有害，且其在癫痫群体中的累计频率（基因负担分析）明显高于gnomAD人群对照组。这8个病人具有相同的共性，均在幼儿期以热性惊厥起病，发...
2022年5月4日，国际顶级期刊《尖端科学》（Advanced Science）以Research Article形式在线发布了中南大学湘雅医院神经内科主任沈璐教授团队、运动系统损伤修复研究中心主任谢辉教授团队题为“The Protective Effects of Osteocyte-Derived Extracellular Vesicles Against Alzheimer's Disea...
我国科学家建立了世界最大的小鼠脑图谱数据库
脑图谱数据库 荧光显微光学切片断层成像技术 前额叶皮层
2022/6/15
脑功能涉及大脑多个脑区、多个核团和多种类型神经元群体之间的协作。因此，在全脑尺度上绘制高分辨率的脑联接图谱、解析神经联接的结构、组织规律和功能机制，是全面理解脑工作原理的基础。
中国科学院广州生物医药与健康研究院等发现帕金森症线粒溶酶体胞吐的新病理（图）
帕金森症 线粒溶酶体 胞吐
2022/9/22
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课题组和浙江大学田梅课题组合作在诱发帕金森症的临床药物氟桂利嗪的机制研究中取得进展，研究发现氟桂利嗪诱导线粒体功能障碍并特别减少大脑中的线粒体数目，被诱导细胞通过线粒溶酶体（mitolysosome），一种溶酶体包裹着线粒体的新型细胞器互作结构，将线粒体排到细胞外，从而减少细胞中的线粒体总量，进而引发帕金森症。该工作发现帕金森症中一条独立于线粒体自噬外...
“绿色通道”畅通 3小时内紧急救治巨大动脉瘤破裂患者（图）
绿色通道 动脉瘤 北京天坛医院 神经病学
2022/9/7
60岁的徐先生颅内发现一个巨大的动脉瘤，到北京天坛医院就诊后被紧急收治入院准备手术。然而就在手术前一天，徐先生的动脉瘤突然出现出血迹象，情况凶险，幸而医生及时发现，第一时间启动“破裂动脉瘤绿色通道”，多学科多部门紧密合作，徐先生转危为安。
老年人白天打盹在衰老过程中是很正常的，但它也可能预示着阿尔茨海默氏症和其他痴呆症。根据一项新研究，一旦被诊断出痴呆症或其常见前兆（轻度认知障碍），老年人打盹的频率和/或持续时间就会迅速增加。
科学家可能打开了血脑屏障
神经细胞 血脑屏障 神经系统疾病
2023/6/12
大脑由数十亿个神经细胞组成，这些脆弱的细胞需要在一个受保护的环境中才能正常工作。这个微妙的环境被400英里长的特殊血管系统保护着，这些血管能限制与大脑接触的物质，这就是血脑屏障。
血脑屏障对于保护脑组织免受毒素和病原体的侵害至关重要。“但在神经系统疾病的背景下，这道屏障却成为最大的‘敌人’，因为它阻碍了治疗药物的通过。”美国耶鲁大学医学院内科心血管研究中心教授Anne Eichmann说。
为...
濒死之时脑电波活跃，大脑或在回味人生
低频率脑波 阿尔法波 宽频带伽马波 脑电波
2022/4/13
有些人在死亡边缘走过一遭，日后回忆起自己的濒死体验，会说一生经历的许多事情都在脑海中闪过，就像“跑马灯”一样。