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新生儿先天畸形分子诊断学研究进展遗传性疾病拷贝数变异序列分析新生儿 2014/11/13

在西方国家及中国主要一线城市如北京、上海等，出生缺陷已成为婴幼儿死亡的主要原因之一。虽然对于出生缺陷筛查的关注不断提升，但是由于出生缺陷导致的新生儿病死率近20年并没有显著的下降。一方面，这些疾病的全部表型并不都能在新生儿期被发现，另一方面，此类遗传性疾病具有高度的异质性。这都导致在新生儿期对遗传性疾病进行诊断具有很高的难度。近来发展起来的高通量的微阵列比较基因组杂交技术、第二代测序技术，可以对全...