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8岁女孩肝功能异常8年伴血压高1周
Alagille综合征 难治性高血压 肝功能异常 儿童
2020/6/16
患儿，女，8岁，新生儿期即出现黄疸和肝功能异常，伴有先天性青光眼（生后第5天确诊）、特殊面容（前额宽阔、眼距宽、眼窝深陷）和血压高。肝功能异常以胆汁淤积为主，心脏大血管CTA发现腹主动脉、双肾动脉起始部狭窄。全外显子基因测序发现JAG1基因外显子12区域存在1个杂合移码突变：c.1485delC（缺失胞嘧啶）。