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2024年迎来四年一次的2月29日，也是第十七个国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，根据世卫组织定义，罕见病指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。目前，全球罕见病约有7000多种。
山西省医师协会疑难罕见病专业委员会成立大会 暨第一届学术会议在并召开（图）
山西省 医师协会 学术会议 血液科
2024/3/13
2023年5月20日，由山西省医师协会主办，山西省人民医院承办的山西省医师协会疑难罕见病专业委员会成立大会在太原市召开。省医师协会会长李书凯、常务副会长郭跃铭，省康健重特大疾病救助中心理事长张煜，山西省人民医院副院长孙化中，中国人民解放军总医院第二医学中心血液科卢学春教授出席会议。省医师协会秘书长王淑芳主持会议。
小丽经历10月怀胎，生下一个体重2.8Kg的男宝宝，一家人欢天喜地，给孩子取名“天天”。然而天天从生后两个月开始出反复发烧、拉肚子，每天要拉十余次黄灰色不成形稀便，而且味道恶臭，表面有油腻状的光泽或如泡沫状，可以漂浮在便盆表面，不小心沾在衣服上，很不容易清洗。
国家区域医疗中心内分泌专科及罕见病联盟系列学术会议召开（图）
内分泌 罕见病联盟 学术会议
2023/4/11
2023年是山西白求恩医院 同济山西医院全面深化改革、全力推动国家区域医疗中心建设的卓越之年，是推进“通用型医疗机构”向“学术型医学殿堂”、“医疗卫生事业型”向“生命医学科学型”两个转型的高质量发展之年。内分泌科紧跟医院发展步伐，于2月26日成功举办第二期国家区域医疗中心内分泌专科及罕见病联盟学术会议，旨在高质量推动内分泌学科发展、医教研跨越式提升。此次学术会议邀请华中科技大学同济医学院附属同济医...
佳璐（化名），31岁，她是一名罕见病患者。“2岁起，父母就发现我的嘴唇和手指尖有明显黑斑；小时候经常肚子痛，一直以为是自己吃坏了东西。” 28岁才被确诊的佳璐回忆道。
创新策略使罕见病不育症患者成功妊娠并生育（图）
内分泌学 罕见病 糖皮质激素 多囊卵巢综合征
2023/6/14
近日，记者从上海交通大学医学院附属第九人民医院获悉，该院内分泌科教授乔洁团队与辅助生殖科教授匡延平团队通过MDT多学科诊疗合作报道了13例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17OHD）诊疗案例，其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关研究成果《17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症患者的表型异质性和生育潜力》刊登于内分泌学国际著名杂志《临床内分泌代谢》。
近期，附属第九人民医院内分泌科乔洁团队与辅助生殖科匡延平团队通过MDT多学科诊疗，合作报道了13例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17OHD）诊疗案例，其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关研究成果“17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症患者的表型异质性和生育潜力”刊登于内分泌学国际著名杂志《临床内分泌代谢》(该杂志被评为上世纪最有影响力的100本学术期刊之一)。
近期，上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科乔洁团队与辅助生殖科匡延平团队通过MDT多学科诊疗，合作报道了13例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17OHD）诊疗案例，其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关研究成果 “17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症患者的表型异质性和生育潜力” 刊登于内分泌学国际著名杂志《临床内分泌代谢》(该杂志被评为上世纪最有影响力的100本学术期刊之一)。
2021年11月9日，复旦大学附属华山医院顺利完成上海市公立医院首例成人脊髓肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）诺西那生钠的首次鞘内注射治疗，通过后续的持续用药，有望稳定和改善患者的运动功能，重获部分已经丧失的运动能力。患者为一名33岁的男性，自幼下肢无力，相继出现行走不稳、上楼梯困难等症状，随着年龄增长，患者的上下肢逐渐出现萎缩，及至而立之年，他已不能独立行走。经临...
哈尔滨医科大学二院召开第二届龙江罕见病论坛（图）
哈尔滨医科大学二院 第二届 龙江罕见病 论坛
2020/10/15
2020年10月9日至10日，由黑龙江省医学会主办，哈医大二院承办的“2020年黑龙江省医学会罕见病学分会学术会议暨第二届龙江罕见病论坛”在哈尔滨成功召开，本次大会设有内分泌与代谢病专场和结节性硬化症专场，并同步进行网络视频直播。此次大会旨在推动黑龙江省罕见病诊疗规范化发展，积极引导并开展罕见病科学研究，全面提升黑龙江省罕见病诊断、治疗、预防水平。
瑞金医院在国内首次成功救治HDLS罕见病，还一次救了俩！
HDLS罕见病 骨髓移植 瑞金医院 核磁共振
2022/3/31
“真没想到她俩还能从鬼门关里走出来，真是奇迹！”日前，赵家大姐陪着身患严重罕见病的二妹来到瑞金医院神经内科，进行治疗一年后的复诊。报告显示二妹的病情发展也得到了明显的遏制，在认知、运动、精神功能方面都得到了一定的改善，治疗效果远远超出预期！这让大家感到无比欣慰。
第五届北京市罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术大会征文通知（第一轮）
罕见病 流行病学
2017/1/14
由北京医学会罕见病分会主办的第五届北京市罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术大会拟定于2017年3月18日（周六）召开，会期一天。现在大会向北京市、天津市、河北省广大医务人员和科研人员征集论文。