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Dravet综合征2个家系的致病基因筛查和早期用药分析基因 Dravet 综合征 SCN1A 二代测序 2020/12/10

分析Dravet综合征患儿临床表现和治疗情况并筛查其致病基因，以便早期诊断和合理用药。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，对家系先证者临床表现和治疗情况进行分析，并采用二代测序的方法进行致病基因突变筛查。