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46,XY单纯性性腺发育不全的临床分析
染色体 XY 单纯性性腺发育不全 卵巢肿瘤
2014/11/12
探讨染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗。方法 分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术。结果 所有患者的临床表现为原发闭经或继发闭经;乳房不发育或发育欠佳;阴毛、腋毛无或稀少;内外生殖器幼稚,有输卵管、卵巢、子宫及阴道。实验室检查FSH,LH均明显高于正常水平;染色...
Fetal 45,X/46,XY Mosaicism,Cytogenetic and Morphologic Findings in Pregnancy
45 X/46 XY mosaicism mixed gonadal dysgenesis amniocentesis
2009/6/29
45,X/46,XY mosaic patients exhibit a wide phenotypic spectrum, ranging from normal females and females with Turner syndrome and normal males with mild hypospadias, to male or female pseudohermaphrodit...