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先天性巨结肠Pax3和Cx43基因突变及表达
先天性巨结肠 Pax3 Cx43 基因突变
2009/7/29
目的: 探讨Pax3(pairedbox3)和Cx43(connexin43)基因在先天性巨结肠(Hirschsprungs disease, HD)中突变及表达的意义，分析HD与Pax3和Cx43基因异常的关系.方法: 应用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和银染单链构像多态性(SSCP)方法检测Pax3和Cx43基因突变和mRNA表达情况.结果: 正常人38例肠段对照组织中DNA未发现C...